Principali Malformazioni Fetali

In questa sezione descriveremo singolarmente le principali e più frequenti malformazioni fetali distinte per organi ed apparati, in rapporto all’epoca gestazionale; ed a tale proposito è opportuno sottolineare che il rilievo di un’anomalia fetale importante non dipende solo dalla professionalità dell’operatore, ma anche dalle apparecchiature utilizzate nella valutazione dei fattori fetali e/o materni che possono inficiare l’ottenibilità dell’indagine; tra essi ma non unici, si ricordano:
  • – l’entità della malformazione stessa;

  • – la posizione del feto in utero;

  • – la quantità di liquido amniotico (poli–oligoamnios) e non di meno lo spessore delle pareti materne;

  • – la gemellarità;

  • – la collaborazione offerta dalla paziente (tensione dei muscoli addominali)

Inoltre, essendo ben noto che alcune malformazioni fetali possono essere evolutive oppure manifestarsi tardivamente (7°-8° mese), esse risultano non visualizzabili in esami precoci (e dunque anche in sede di esame morfologico): la sonda ecografica non è uno strumento magico. L’esperienza finora acquisita suggerisce, tuttavia, che un esame ecografico correttamente eseguito secondo le Linee Guida della S.I.E.O.G. consente di identificare dal 30 al 70% di tutte le malformazioni fetali maggiori.

  • Apparato gastrointestinale
  • Apparato genito-urinario
  • Apparato scheletrico
  • Colonna vertebrale
  • Faccia e collo
  • Sistema Nervoso Centrale
  • Torace

Apparato gastro-intestinale e parete addominale

Anatomia ecografica normale
Per la fisiologica peristalsi associata ai movimenti di deglutizione, l’aspetto ecografico del tratto digerente muta sensibilmente nell’arco della gestazione ed anche, per alcuni suoi tratti, nell’arco dello stesso esame ecografico.
L’addome fetale, per la sua forma tronco-conica con apice verso la pelvi, presenta forma ovalare nelle scansioni longitudinali o sagittali, rotondeggiante in quelle trasversali o assiali; queste ultime sono le più utilizzate nella pratica ecografica e si eseguono in successione cranio-caudale.

SCANSIONE ASSIALE ADDOME SUPERIORE
È la scansione utilizzata per la misurazione del diametro traverso dell’addome (DAT) e della circonferenza addominale (AC). Consente di visualizzare: a) la bolla gastrica, che appare come una immagine anecogena grossolanamente rotondeggiante posta a sinistra, b) gran parte del fegato, ubicato a destra e moderatamente ecogeno, c) il tratto intraepatico della vena ombelicale, anecogeno ed a pareti regolar.

SCANSIONE ASSIALE ADDOME INFERIORE
In questa scansione è possibile riconoscere l’ileo ed il digiuno, il colon trasverso (specialmente nel III trimestre) e la colecisti. L’ileo ed il digiuno appaiono come una matassa isoecogena o moderatamente iperecogena. Nel III trimestre la matassa ileale mostra una iperecogenicità più marcata mentre il colon appare disteso ed a contenuto iperecogeno. La colecisti appare come una immagine ipoecogena a forma variabile.

SCANSIONI SAGITTALI
La scansione parasagittale sinistra consente lo studio della regione del fianco sinistro con la bolla gastrica e la milza. Nella scansione parasagittale destra è possibile valutare la regione del fianco destro, con il lobo epatico destro posto tra il contorno diaframmatico superiormente e la matassa intestinale in basso.


Principali malformazioni dell’apparato gastrointestinale e della parete addominale

ATRESIA ESOFAGEA
Definizione
Per atresia esofagea si indica la mancata continuità anatomica tra tratto prossimale e distale dell’esofago, o tra porzione distale esofagea e lo stomaco. Nel 90% dei casi è presente un tramite fistoloso tra moncone esofageo e trachea, attraverso il quale può comunque transitare liquido amniotico che va a distendere parzialmente lo stomaco: in tal caso la diagnosi ecografica diviene impossibile o comunque molto dubbia. A seconda della presenza o dell’assenza della fistola con la trachea e della sede anatomica del difetto, si distinguono 5 tipi diversi di atresia esofagea:
– tipo A, atresia esofagea senza fistola tracheoesofagea;
– tipo B, atresia con fistola prossimale;
– tipo C, atresia con fistola distale;
– tipo D, atresia con doppia fistola (prossimale e distale);
– tipo E, fistola tracheo-esofagea senza atresia.
Il tipo C è il più frequente (88% dei casi); il tipo A (88% dei casi) è l’unico chiaramente identificabile in utero. Frequente è l’incidenza dei vari tipi di atresia esofagea (1/2.500-1/4.000 nati vivi).

Segni ecografici
La diagnosi ecografica si basa essenzialmente su elementi indiretti, essendo l’esofago fetale visualizzabile ecograficamente solo in casi eccezionali. Il segno ecografico indiretto principale è rappresentato dalla mancata visualizzazione dello stomaco fetale. Significativo è anche il polidramnios, specie quando concomitante al precedente; tuttavia esso diviene evidente solo nel II trimestre avanzato. Va comunque ribadito che la mancata visualizzazione gastrica si realizza nelle forme di atresia esofagea nelle quali non vi è comunicazione tra faringe e stomaco (atresia esofagea senza fistola tracheo-esofagea), in quanto la presenza di una tale comunicazione può comunque riempire lo stomaco e renderlo visibile ecograficamente, inficiando la diagnosi.
La diagnosi differenziale deve essere posta con tutte quelle anomalie che possono determinare una mancata visualizzazione dello stomaco od il rilievo di uno stomaco scarsamente repleto; tra queste vanno considerate le alterazioni facciali e del S.N.C., che causano ridotta od assente deglutizione, ed il polidramnios. Anomalie maggiori sono associate all’atresia esofagea nel 40-70% dei casi ed includono patologie gastro-intestinali, genito-urinarie e muscolo-scheletriche. Elevato è il rischio, inoltre, di associazione con cromosomopatie (trisomia 18 e 21) e con quadri polimalformativi.

ATRESIA DUODENALE
Definizione
Col termine di atresi duodenale si indica la condizione in cui è presente un’anomala comunicazione tra duodeno prossimale e distale. Vari possono essere i quadri anatomici, che vanno dalla vera e propria atresia quando l’ostruzione è posta distalmente all’ampolla del Vater (80% dei casi), alla stenosi duodenale quando il lume è stenotico ma pervio. In alcuni casi il transito duodenale è impedito dalla presenza di membrana o diaframma all’interno del lume. L’atresia duodenale colpisce 1/5.000-10.000 nati vivi e rappresenta la più frequente patologia mal formativa del piccolo intestino. Può associarsi ad anomalie maggiori del S.N.C., dell’apparato genitourinario e di quello muscolo-scheletrico; frequente è, inoltre, la coesistenza di cromosomopatie.

Segni ecografici
La diagnosi ecografica si basa sul riscontro del segno della “doppia bolla”, spesso associato a polidramnios. Tale segno è dato dallo stomaco e dal duodeno prossimale dilatati perché ripieni di liquido, separati dal piloro. Il polidramnios compare tardivamente (generalmente nel II trimestre inoltrato o nel III trimestre iniziale), in seguito allo squilibrio che si crea tra la quantità di liquido amniotico deglutita dal feto e quella riassorbita dallo stomaco e dal duodeno.
La diagnosi differenziale va posta in genere con altre formazioni cistiche dell’ipocondrio di destra tra cui le cisti del coledoco e quelle epatiche.

ATRESIA INTESTINALE
Definizione

Malformazione del piccolo intestino, singola o multipla, che interessa contemporaneamente diversi segmenti dell’ileo e del digiuno. Si ritiene che la maggior parte dei casi di atresia intestinale riconosca un danno ischemico da ipotensione o da accidente vascolare.
A seconda della condizione anatomica, distinguiamo l’atresia intestinale in:
– tipo I, causata da diaframma o membrana endolume;
– tipo II, i due monconi intestinali sono uniti da un cordone fibroso;
– tipo III, in cui manca il cordone fibroso tra i monconi;
– tipo III b, in cui tutto l’intestino assume tipico aspetto a buccia di mela (apple-peel)
L’incidenza è sovrapponibile a quella dell’atresia duodenale; i tratti del piccolo intestino più frequentemente interessati sono il digiuno prossimale (30% dei casi), l’ileo distale (30% dei casi) ed il digiuno distale (20% dei casi).

Segni ecografici
La diagnosi si basa sul riscontro di dilatazione delle anse intestinali a monte del segmento atresico. Quanto più numerose sono le anse dilatate e quanto maggiore è la loro dilatazione, tanto più distale si troverà il segmento intestinale atresico. Spesso è presente polidramnios che sarà tanto più imponente, quanto più prossimale è la sede dell’ostruzione. I segni ecografici principali ora descritti, tuttavia, raramente compaiono prima della 24a settimana di gestazione. La maggior parte delle anomalie associate riguarda il tratto gastrointestinale, mentre sono rare le anomalie associate extraintestinali. La diagnosi differenziale si pone con il volvolo intestinale e l’ileo da meconio.

CISTI DEL COLEDOCO
È una rara anomalia cistica dell’albero biliare ad eziologia ignota. Ecograficamente si manifesta come formazione cistica, anecogena, intraepatica, localizzata medialmente alla colecisti; è di forma sferica oppure ovoidale ed ha solitamente dimensioni inferiori a 3 cm. La diagnosi di certezza si pone quando è visibile la connessione tra coledoco e formazione cistica.

ONFALOCELE
Definizione
È un difetto ventrale della parete addominale con l’erniazione dei visceri addominali alla base del cordone ombelicale. Gli organi addominali eviscerati sono contenuti all’interno di un sacco costituito da una membrana composta da 2 foglietti: il peritoneo e l’amnios.
L’incidenza è di 1/4.000 neonati con un rapporto M/F di 1:5. Elevato è il rischio di aneuploidie (trisomia 13 e 18) e sindromi polimalformative associate.

Segni ecografici
Il reperto ecografico tipico è la presenza di una formazione rotondeggiante mediana, evidenziata a livello dell’inserzione del cordone ombelicale ed in diretto rapporto di continuità con la parere addominale fetale; tale formazione appare costituita da una membrana ben distinta che riveste e contiene visceri addominali. L’intestino è l’organo erniato più frequentemente, ma stomaco, fegato e milza possono essere altrettanto presenti nel sacco. La massa erniata si presenta generalmente di dimensioni notevoli ed ecogenicità omogenea in caso di erniazione del fegato; in caso di erniazione dell’intestino, le dimensioni appaiono più contenute e l’ecogenicità aumentata.
Spesso, nella massa erniata è presente versamento ascitico. L’onfalocele deve essere sempre differenziato dalla gastroschisi, nella quale il difetto è localizzato in sede paraombelicale con normale inserzione del cordone ombelicale, non si reperta membrana di rivestimento, non è associata ascite.

GASTROSCHISI
Definizione
È un difetto di chiusura della parete addominale localizzato generalmente in sede paramediana destra rispetto all’inserzione del cordone ombelicale. L’incidenza è di 1/2.500-4.000 nati vivi con un rapporto M/F di 1:1. diversamente che nell’onfalocele, basso è il rischio di associazione con patologie cromosomiche e/o sindromi polimalformative.

Segni ecografici
La diagnosi si basa sulla visualizzazione della localizzazione del difetto a destra della inserzione del cordone ombelicale e sulla presenza di anse intestinali liberamente fluttuanti in cavità amniotica; talvolta le anse intestinali appaiono notevolmente ispessite ed iperecogene, perché ricoperte da uno strato di fibrina secondario ad una condizione di peritonite chimica conseguente alla presenza di sostanze irritanti nel liquido amniotico. La diagnosi differenziale, come visto in precedenza, deve essere posta principalmente con l’onfalocele.

Apparato genito-urinario

Anatomia ecografica normale

Di norma, i reni fetali si visualizzano con insonazione TA a partire dalla 15° settimana. La loro valutazione anatomica viene effettuata principalmente attraverso le scansioni trasversa e longitudinale. In scansione traversa appaiono come due massarelle iperecogene circolari paravertebrali, con la pelvi posta medialmente; in scansione longitudinale mostrano forma ellittica.
Nel corso del secondo trimestre i reni tendono progressivamente a perdere la loro omogenea iperecogenicità, per cui nel III trimestre è possibile differenziare la midollare dalla corticale, essendo quest’ultima maggiormente ecogena, visualizzare le piramidi renali che presentano eco struttura ipoecogena, indagare la pelvi renale che appare come una piccola formazione mediana anecogena. La vescica fetale viene di solito visualizzata nella pelvi fetale in scansione traversa; quando repleta, appare come formazione circolare o conica, anecogena e con pareti regolari ed ecogene. Con l’insonzione TA il riconoscimento del sesso fetale è possibile già alla 14a-16a settimana di amenorrea, mentre con insonazione TV anche dalla 11a settimana.
I principali punti di repere per l’identificazione dei genitali fetali sono fondamentalmente la vescica, la radice delle cosce ed il solco intergluteo. L’immagine ecografia del sesso femminile e paragonabile a quello di un chicco di caffè: due sporgenze convesse, iper-riflettenti corrispondenti alle grandi labbra delimitano un solco anecogeno corrispondente alla rima vulvare. Il sacco scrotale appare, invece, come una struttura compatta, con rinforzo acustico della parte centrale (rafe mediano). I testicoli, che discendono nello scroto fetale intorno alle 28-34 settimane circa, appaiono come formazioni tondeggianti ed ecogene, circondate da una piccola falda liquida (idrocele fisiologico). Il pene è riconoscibile come struttura ecogena posta subito al di sopra del sacco scrotale.

Principali malformazioni dell’apparato genito-urinario
AGENESIA RENALE
Definizione

È l’assenza di uno od entrambi i reni, secondaria al mancato sviluppo della gemma ureterale e conseguente mancata interazione con il blastema metanefrico. L’incidenza per la forma monolaterale è di 1/1.000, mentre per la forma bilaterale, incompatibile con la vita, è di 1/5.000.

Segni ecografici
La diagnosi ecografica di agenesia renale bilaterale si basa sulla mancata visualizzazione dei reni e della vescica. La concomitante presenza di oligoanidramnios spesso non consente una buona visualizzazione degli organi fetali e soprattutto dei reni, il cui aspetto può essere mimato dalle ghiandole surrenali talora ipertrofiche; per tale motivo, a volte si rende necessario ricorrere alla amnioinfusione per migliorare la visualizzazione ecografica ovvero utilizzare il color-Doppler per confermare l’assenza delle arterie renali associata all’agenesia renale.
La forma monolaterale è invece spesso mal diagnosticata per la mancanza di segni indiretti quali la mancata visualizzazione del riempimento vescicale e l’ologo-anidramnios (sia il riempimento vescicale, sia la quantità di liquido amniotico, infatti, appaiono normali tanto da non far sospettare patologia renale). Il color- Doppler può essere utilizzato nei casi dubbi per confermare l’assenza di una delle due arterie renali. Prima di porre diagnosi definitiva di agenesia renale monolaterale, è comunque importante escludere la presenza di ectopia od ipoplasia renale.
La diagnosi differenziale, in caso di agenesia renale bilaterale, deve essere posta con tutte quelle condizioni che possono causare oligo-anidramnios (rottura prematura delle membrane amnio-coriali, grave difetto di crescita intrauterino ecc.). Le anomalie che frequentemente si associano all’agenesia renale monolaterale riguardano soprattutto il rene controlaterale e l’apparato genitale; tra le extrarenali si associano di frequente le anomalie cardiache, quelle del S.N.C., quelle scheletriche.

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (POTTER TIPO I)
Definizione
È una lesione micropolicistica bilaterale dei reni che si trasmette con carattere autosomico recessivo, con diversa espressività e penetranza. Le cisti renali sono tubuli collettori dilatati che sostituiscono completamente il parenchima renale. Spesso, tale malformazione si associa a fibrosi portale e interlobulare epatica. In base all’epoca di insorgenza, il Potter I viene distinto in: perinatale, neonatale, infantile e giovanile, essendo le forme perinatale e neonatale gravate da peggior prognosi.

Segni ecografici
I reni appaiono notevolmente ingranditi e talvolta occupano gran parte dell’addome fetale. L’ecogenicità del parenchima è notevolmente aumentata, soprattutto nella regione midollare, a causa delle numerose piccole cisti che, avendo diametro non superiore a 1-2 mm, non sono rilevabili all’esame. Nelle forme gravi spesso si associa la mancata visualizzazione della vescica e l’oligoamnios.

RENE MULTICISTICO (POTTER TIPO II)
Definizione
È una displasia renale caratterizzata dalla presenza di cisti multiple, non comunicanti tra loro, di dimensioni e numero variabili; anche in questa forma le cisti sono tubuli collettori dilatati. Il Potter II è monolaterale nel 75-80% dei casi, potendo essere anche bilaterale ovvero segmentale quando interessa solo porzioni limitate di tessuto renale. L’incidenza è di 1/5.000-10.000 neonati.

Segni ecografici
L’aspetto ecografico è caratterizzato dalla presenza di cisti multiple di dimensioni variabili, frammiste a parenchima iperecogeno. Il rene presenta dimensioni spesso aumentate in rapporto alla grandezza delle cisti; è descritta anche una varietà di rene multicistico con ridotte dimensioni dell’organo: tale forma nel tempo può evolvere verso l’ipoplasia renale. Alla displasia cistica bilaterale si associa l’oligoidramnios e la mancata visualizzazione della vescica.

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE (POTTER III)
Definizione
È una lesione cistica bilaterale del parenchima renale che si trasmette con carattere autosomico dominante, a penetranza completa ma espressività variabile.
Le cisti renali, multiple e di diametro variabile, sono secondarie a dilatazione dei tubuli collettori e di altri segmenti tubulari del nefrone. Nella maggior parte dei casi questa patologia si rende manifesta nella vita adulta intorno alla IIIIV decade di vita.

Segni ecografici
L’anomalia può essere solo sospettata in epoca prenatale quando, nei feti a rischio, si evidenziano reni ingrossati ed iperecogeni con normale quantità di liquido amniotico.

DISPLASIA CISTICA RENALE (POTTER IV)
Definizione

Questa forma di displasia cistica di solito è conseguente ad una ostruzione severa di origine uretrale, ureterale o pelvi-ureterale insorta in una fase precoce dello sviluppo embrionale. Le cisti sono distribuite variegatamene nel parenchima renale, con dimensioni dell’organo normali o ridotte.
L’incidenza è rara e la forma bilaterale è più frequente della monolaterale.

Segni ecografici
La diagnosi ultrasonografica si basa sul riscontro di formazioni cistiche di volume variabile, in genere pericorticali, associate alla presenza di idronefrosi di grado variabile; vi è inoltre aumentata ecogenicità renale, con reni che possono essere diminuiti di volume. La diagnosi differenziale deve essere posta con le altre patologie cistiche renali.

Anomalie renali di forma e di sede
Rene pelvico
Rappresenta la più comune tra le anomalie di sede dei reni; l’incidenza è di 1/600 neonati. La diagnosi ecografica si basa sul rilievo di loggia renale disabitata, con visualizzazione del rene nella pelvi, localizzato accanto alla vescica regolarmente repleta. La diagnosi differenziale deve essere posta con l’agenesia renale monolaterale e con l’ectopia renale crociata, anomalia caratterizza dalla localizzazione di entrambi i reni, spesso fusi tra loro, nello stesso emiaddome.

Rene a ferro di cavallo
È una comune anomalia di forma dei reni caratterizzata dalla fusione dei due reni, in genere al polo inferiore, mediante un istmo di tessuto fibroso o parenchimatoso. L’incidenza è di 1/400 neonati con una maggiore frequenza per il sesso maschile. Frequente è l’associazione con altre anomalie urogenitali, tra cui il reflusso vescica ureterale ed il doppio distretto pielo-ureterale, nonché con anomalie cardio-vascolari ed urogenitali. L’indagine ecografica, eseguita in scansione traversa, evidenzia un istmo che, generalmente posizionato al davanti dell’aorta addominale, congiunge il polo inferiore dei due reni.

IDRONEFROSI
Definizione
L’idronefrosi fetale è l’espressione di una patologia ostruttiva delle vie urinarie e rappresenta l’anomalia fetale di più frequente riscontro in ecografia ostetrica. Costituisce l’87% delle patologie renali, rivestendo talora carattere transitorio nel corso dello sviluppo fetale. L’incidenza è pari a 1-5/500 nati vivi.
Le più comuni cause di idronefrosi fetale sono elencate in Tabella I.
La corretta valutazione ecografica di un feto con dilatazione patologica delle vie urinarie deve tener in conto vari parametri: il volume di liquido amniotico, il livello ed il grado della dilatazione, l’epoca di insorgenza, la unilateralità o la bilateralità della lesione, la contemporanea presenza di altre anomalie.

Segni ecografici
Ricordiamo che il diametro antero-posteriore della pelvi renale, rilevato in sezione trasversa dell’addome, non deve eccedere i 4 mm fino a 32 settimane ed i 7 mm dalla 33a settimana in poi. La diagnosi ecografica richiede il riscontro di dilatazione calico-pielica, con vescica di dimensioni normali. Quando l’ostruzione è posta a livello del giunto vescico-ureterale o vi è reflusso vescico-ureterale, alla dilatazione calico-pielica si associa quella dell’uretere (idroureteronefrosi). L’aspetto ecografico della dilatazione ureterale è quella di una formazione tubulare, tortuosa ed anecogena, di diametro variabile e che si estende dalla pelvi renale fino alla vescica. La dilatazione dell’uretere può tuttavia presentarsi anche in forma isolata, non secondaria, quindi, ad ostruzione; tale condizione patologica definita megauretere è in genere dovuta ad un difetto intrinseco di parete, quale la presenza di una valvola ureterale, o di un segmento di uretere di normale calibro ma adinamico. Quando l’idronefrosi è monolaterale, le principali anomalie associate, in genere a carico del rene controlaterale, sono rappresentate dal rene multicistico, dall’agenesia od ectopia renale e dal reflusso vescico-ureterale. Le associazioni con anomalie extrarenali comprendono le cardiopatie e le displasie scheletriche.

Tab. I.
Principali cause di idronefrosi renale
• Ostruzione del giunto pielo-ureterale bilaterale
• Reflusso vescico-ureterale bilaterale
• Ostruzione della giunzione vescico-ureterale bilaterale
• Sindrome della megavescica microcolon ipoplasia intestinale
• Valvole dell’uretra posteriore
• Uretrocele bilaterale
• Megauretere
• Anomalie della cloaca

Principali cause di idronefrosi fetale monolaterale
• Ostruzione del giunto pielo-ureterale
• Ostruzione della giunzione vescico-ureterale
• Uretrocele
• Megauretere

MEGAVESCICA
Definizione
Dilatazione vescicale spesso associata ad idrouretronefrosi. La megavescica principalmente può essere conseguente a:
1) ostruzione dell’uretra posteriore, dovuta alla presenza di valvole dell’uretra posteriore (tipica dei feti di sesso maschile), od alla steno-atresia uretrale e dalla cloaca (a prevalenza femminile);
2) sindrome di Prune Belly, caratterizzata dalla triade: deficit della muscolatura addominale, dilatazione delle vie urinarie e criptorchidismo;
3) sindrome megavescica-microcolon-ipoplasia intestinale: ad eziologia sconosciuta caratterizzata dalla presenza di dilatazione vescicale, non dipendente da cause ostruttive, associata ad ostruzione intestinale di tipo funzionale, con colon piccolo e mal ruotato, ileo dilatato e peristalsi intestinale assente.

CISTI OVARICHE
Definizione
Tumefazione cistica dell’ovaio di natura funzionale, singola o multipla, mono o bilaterale, che origina da follicoli presenti nell’ovaio fetale, in seguito ad intensa stimolazione ormonale quasi sempre di origine placentare, solo raramente di origine materna. Generalmente le cisti ovariche vanno incontro ad involuzione spontanea nella vita intrauterina o neonatale. Segni ecografici La diagnosi ecografica viene posta in genere nel II trimestre avanzato; affinché una formazione pelvica anecogena visualizzata in feto di sesso femminile possa essere ascritta a cisti ovarica, appare ovviamente indispensabile che la vescica sia ben distinguibile e separata dalla massa cistica e che questa non abbia rapporti di continuità con i reni o con le anse intestinali. La diagnosi differenziale deve essere posta con le cisti dell’uraco, le cisti mesenteriche e le duplicazioni intestinali.
Apparato scheletrico

Anatomia ecografica normale
Il corretto studio ecografico dell’apparato scheletrico del feto deve mirare alla valutazione:
1) degli arti, con biometria delle ossa lunghe ed osservazione delle estremità;
2) del rachide e del torace;
3) del cranio (neuro e splancnocranio);
4) della mineralizzazione ossea.
Poiché quanto sopra elencato va indagato mediante appropriate e specifiche scansioni proprie, si comprenderà come lo studio ecografico dell’apparato scheletrico risulta alquanto laborioso ed articolato.
Le scansioni utili per l’osservazione degli arti fetali dipendono soprattutto dalla posizione del feto al momento dell’esame; in genere si impiegano quelle sagittali dell’arto in toto, a piccolo ingrandimento, passando successivamente al maggiore ingrandimento per il singolo segmento osseo. Per la biometria delle ossa lunghe risulta importante soprattutto la lunghezza del femore e dell’omero che vanno rapportate alle altre misure biometriche fetali (DBP, DAT, ecc.). I piani di scansione utilizzati per lo studio del cranio (neuro e splancnocranio) e del rachide fetale sono già state trattate nei paragrafi precedenti.

Principali malformazioni dell’apparato scheletrico
Le anomalie scheletriche hanno una incidenza di circa 2/10.000 nati e comprendono una varietà notevole di entità cliniche differenti in cui vari disturbi dell’ossificazione si associano ad anomalie ed alterazioni a carico di altri organi ed apparati.

Displasie ossee
Sotto questa dizione, che racchiude il gruppo più importante di anomalie scheletriche, si comprende un gruppo eterogeneo di disordini dell’accrescimento, risultanti in anomalie di forma e dimensione dello scheletro, con differente storia naturale, prognosi e familiarità. Questo gruppo di difetti della crescita ossea comprende: le osteocondrodisplasie, le disostosi ed i difetti ossei associati a malattie metaboliche o anomalie cromosomiche.
Le osteocondrodisplasie rappresentano un gruppo eterogeneo di anomalie dell’accrescimento della cartilagine e del tessuto osseo, conseguenti a mutazioni di singoli geni. Fra esse alcune, identificabili alla nascita e quindi teoricamente diagnosticabili in epoca prenatale, sono letali nel periodo perinatale. Le disostosi comprendono un gruppo eterogeneo di disordini congeniti delle ossa degli arti fetali.

ACONDROGENESI
Definizione
È una condizione letale caratterizzata da: grave micromelia (ipoplasia severa di tutto l’arto), tronco corto, spiccato edema dei tessuti. Trasmessa come carattere autosomico recessivo, in alcuni sottotipi l’anomalia di base è da ricondurre a mutazione in un locus genico che codifica per il collagene tipo II.

Segni ecografici
L’indagine ecografica rileva grave micromelia, severa ipoplasia del torace, ipomineralizzazione ossea e micrognazia. Spesso, in particolare quando diagnosticata nel I trimestre, è presente idrope cutaneo. La diagnosi differenziale si pone con altre forme di osteocondrodisplasie tra cui: l’osteogenesi imperfecta, la displasia tanatofora e l’ipofosfatasia.

ACONDROPLASIA
Definizione
Si caratterizza per: l’accorciamento rizomelico degli arti, la testa larga con bozze frontali, il naso insellato, la mano a “tridente”. È la più comune displasia scheletrica non letale, presentando un’incidenza pari ad 1 caso ogni 10.000 nati. La trasmissione è autosomica dominante e la mutazione responsabile è a carico di un gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3).

Segni ecografici
È presente accorciamento della porzione prossimale degli arti (accorciamento rizomelico), con tronco normale. La testa è aumentata di volume e le bozze frontali sono prominenti. La radice del naso appare schiacciata, tanto da determinare ostruzione secondaria delle vie aeree superiori. La mano è corta e tozza e mostra un tipico aspetto a “tridente”, le cui tre punte sono rappresentate da pollice, indice e medio, anulare e mignolo. La diagnosi differenziale si pone soprattutto con la displasia tanatofora e quella camptomelica.

DISPLASIA TANATOFORA
Definizione
Questa condizione patologica letale (il termine tanatoforo significa letteralmente portatore di morte) è caratterizzata da testa larga con bozze frontali, torace ipoplasico e rizomelia severa.
L’incidenza è di 0,69/10.000. Come nell’acondroplasia, nei soggetti portatori è stata riscontrata una mutazione a carico del gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3).

Segni ecografici
La diagnosi ecografica si basa sul riscontro di rizomelia severa associata ad ipoplasia toracica. Il segmento rizomelico appare, inoltre, ipoplasico, curvo e con le metafisi slargate: per tale aspetto il femore assume aspetto definito a “cornetta di telefono”. La diagnosi differenziale si pone con le altre displasie caratterizzate da micromelia associata ad ipoplasia toracica severa (acondrogenesi, osteogenesi imperfecta).

DISPLASIA CAMPTOMELICA
Definizione
Condizione letale caratterizzata da arti inferiori incurvati (dal greco camptos = curvo) e corti, dolicocefalia, faccia piatta, reversione sessuale. L’incidenza è bassa (0.02/10.000 nati) e la modalità di trasmissione è autosomica recessiva. La mutazione, responsabile di questa grave displasia scheletrica, è stata identificata in un gene, SOX9, che fa parte della famiglia dei geni correlati al gene SRY (sex determining region Y) che codifica per un fattore necessario per lo sviluppo testicolare nei mammiferi. Questa mutazione è quindi responsabile tanto del fenotipo osseo che del sex reversal caratteristico dei feti maschi affetti.

Segni ecografici
La diagnosi ecografica si basa sul riscontro di: incurvamento variabile delle ossa lunghe (in particolare di femore e tibia); micrognanzia, reversione sessuale nei feti maschi, ipoplasia scapolare, faccia piatta, torace a campana. La diagnosi differenziale si pone soprattutto con la displasia tanatofora e l’osteogenesi imperfecta.

OSTEOGENESI IMPERFETTA
Definizione
È un gruppo eterogeneo di disordini del collagene caratterizzato da estrema fragilità ossea, sclere blu, dentinogenesi imperfetta e talvolta sordità. Classicamente si distinguono 4 forme di osteogenesi imperfetta:
– il tipo 1 si caratterizza per sclere blu ed anomala dentizione;
– il tipo II si caratterizza per ossa corte e fratture multiple già presenti in utero;
– il tipo III si caratterizza per sclere normali efratture multiple;
– il tipo IV si caratterizza per sclere normali e deformità osse.
I tipi I e IV non sono diagnosticabili in utero in quanto le fratture ossee compaiono solo dopo la nascita. Il tipo III può talvolta essere diagnosticato nel tardo secondo trimestre o nel terzo trimestre. Il tipo II è una condizione letale diagnosticabile in utero. L’incidenza, relativamente elevata, è di 0,4 casi su 10.000. La mutazione responsabile della patologia è a carico di uno dei due geni che codificano per il collagene di tipo II (COLIA 1 e COLIA 2).

Segni ecografici
Ecograficamente un feto affetto da osteogenesi imperfetta presenta brevità, incurvamento e ipomineralizzazione delle ossa lunghe, ossa craniche scarsamente ossificate, ipoplasia del torace con fratture costali, fratture multiple e precoci. La diagnosi differenziale è posta con le altre displasie scheletriche associate a difetti della mineralizzazione ossea e ad ipoplasia toracica severa (acondrogenesi, ipofosfatasia).

Malformazioni congenite delle estremità
Le malformazioni degli arti possono essere anomalie isolate o far parte di quadri polimalformativi. Molto importante è al riguardo la sede della malformazione: mentre infatti la mancanza di un arto superiore è di solito una anomalia isolata, l’amputazione congenita di una gamba, quelle bilaterali o l’assenza dei quattro arti si presentano quasi sempre nel contesto di un quadro sindromico.

Deformità in assenza
In questo gruppo eterogeneo di malformazioni delle estremità si includono l’assenza totale o parziale di uno o più arti (amelia, emimelia, focomelia, emiaplasia, agenesia del radio), l’ipoplasia delle estremità e l’oligodattilia.
amelie: è l’assenza totale di un arto in più parti;
emimelia: è l’assenza della parte distale dell’arto, in genere al di sotto del ginocchio o del gomito;
focomelia: è l’aplasia di un segmento mediano o prossimale di un arto;
emiaplasia: è l’assenza di entrambe le ossa dell’avambraccio e della gamba;
assenza congenita del radio: è abitualmente una anomalia isolata ma può talvolta fare parte di quadri polimalformativi.
Oligodattilia: è l’assenza di uno o più dita.

Polidattilia
È caratterizzata da un dito sovrannumerario, che può presentarsi come piccolo abbozzo privo di movimento o come dito completo capace di flessoestensione. A seconda della localizzazione del dito in sovrannumero, la polidattilia può essere:
– preassiale, quando situata sul lato radiale della mano od il lato tibiale del piede;
– assiale, quando ubicata centralmente, in genere tra medio e anulare;
– postassiale, quando allocata sul lato ulnare della mano o fibulare del piede).
L’incidenza della forma postassiale (forma più comune) è di circa 1/1.000 nati, mentre della forma preassiale è di 1/10.000.

Sindattilia
È la mancata separazione, parziale o totale, di due o più dita. Come per la polidattilia si distinguono forme preassiali, postassiali e assiali. L’incidenza è di circa 1/2.000 nati.

Piede torto congenito (PTC)
Il PTC è una tra le anomalie minori degli arti inferiori di più frequente riscontro alla nascita. Può essere un’entità isolata o fare parte di anomalie congenite multiple. È bilaterale nella metà circa dei casi. La diagnosi ecografica si basa sulla visualizzazione della pianta del piede nel piano di scansione sagittale della gamba; ciò in condizioni normali non è possibile, essendo l’asse del piede perpendicolare a quello della gamba. Il PTC può associarsi ad anomalie a carico del S.N.C. (spina bifida, idrocefalia, mielomeningocele) e dell’apparato muscolo-schelatrico (alcune osteocondrodisplasie).

Sirenomelia
Quadro polimalformativo caratterizzato dalla fusione degli arti inferiori. È di rarissimo riscontro e colpisce prevalentemente il sesso maschile.
Sono state descritte diverse forme anatomiche di sirenomelia.
– Sirena simpode: fusione completa degli arti inferiori che si trovano uniti in un’unica guaina cutanea. Si visualizzano le strutture ossee di entrambi gli arti inferiori, che presentano rotazione esterna, rotula laterale, peroni mediali, pianta del piede rivolta in avanti. Gli arti formano angolo retto sul tronco.
– Sirena monopode: i due arti sono uniti in un’unica guaina, con piede unico. – Sirena emimelica: assenza di entrambe le gambe.
– Sirena apode: assenza dei piedi.
– Sirena dipode: presenza di due piedi distinti.
Frequenti sono le anomalie associate tra cui: labiopalatoschisi, agenesia dei genitali esterni ed interni, agenesia dell’intestino, anomalie renali e displasie dei corpi vertebrali.
Colonna vertebrale

Anatomia ecografica normale

La colonna vertebrale fetale può essere indagata ecograficamente a partire dalla 14a-15a settimana, quando comincia a farsi evidente il processo di ossificazione delle vertebre. Lo studio del rachide fetale si avvale di tre piani di scansione: il sagittale, il coronale (o frontale) ed il trasversale (o assiale).

SCANSIONE SAGITTALE
Questa scansione si ottiene orientando il fascio ultrasonico longitudinalmente rispetto all’asse cranio-caudale e perpendicolarmente al piano coronale. Nelle proiezioni sagittali mediane si evidenziano la cute, i processi spinosi, il canale vertebrale ed i corpi vertebrali. Nelle proiezioni sagittali paramediane è possibile valutare anche i processi vertebrali laterali. In queste proiezioni, l’immagine ecografica del rachide richiama quella di due linee parallele tratteggiate (cosiddetta immagine “a binario”), di cui la linea posteriore, prossima alla cute del dorso, corrisponde ai processi posteriori, quella anteriore ai corpi vertebrali.

SCANSIONE CORONALE
Si ottiene orientando il fascio ultrasonico longitudinalmente rispetto all’asse cranio-caudale e perpendicolarmente al piano sagittale precedentemente descritto. In tal modo, l’immagine “a binario” diviene più complessa, arricchendosi di una terza linea parallela alle precedenti due; di esse: la linea centrale corrisponde ai corpi vertebrali; le due linee esterne, ecograficamente visualizzate come una serie di trattini, rappresentano i processi trasversi.

SCANSIONE TRASVERSALE
Si ottiene dirigendo il fascio ultrasonico perpendicolarmente rispetto all’asse cranio caudale. In questa scansione si visualizzano i 3 nuclei di ossificazione delle vertebre, con lo speco vertebrale posto al centro.

Principali malformazioni della colonna vertebrale
SPINA BIFIDA
Definizione
È un difetto di chiusura del rachide, con esposizione del contenuto del canale vertebrale. Nel 65% dei casi è interessato il rachide lombosacrale. L’incidenza, estremamente variabile, è di 1/1.000 neonati con una maggiore frequenza nel sesso femminile. A seconda dei tessuti erniati attraverso il difetto rachideo, si distinguono tre diverse varietà di spina bifida:
– il mielocele, in cui il midollo spinale sporgecome una piccola massa anomala dalla superficie posteriore della colonna vertebrale;
– il meningocele, in cui le meningi protrudono attraverso la soluzione di continuo degli archi vertebrali;
– il mielomeningocele, caratterizzato dalla simultanea errniazione del midollo e delle meningi.
La spina bifida, inoltre, viene definita “chiusa” quando il difetto vertebrale è coperto dalla cute od “aperta” quando il contenuto del canale vertebrale è esposto direttamente all’esterno.

Segni ecografici
Si distinguono in:
diretti: nella scansione coronale del rachide, si osserva la perdita del normale aspetto a “binario” del tratto di colonna vertebrale interessato, con slargamento degli echi vertebrali dovuto alla separazione dei processi laterali. Nella scansione trasversale vi è assenza delle lamine vertebrali posteriori ed i processi laterali appaiono divergenti. Il mielomeningocele appare in genere come una formazione prevalentemente cistica di dimensioni variabili che protrude dal difetto vertebrale;

indiretti: nei feti affetti da spina bifida, la diminuita pressione intracranica può determinare un appiattimento della regione frontale, cosicché il cranio del feto assume un tipico aspetto a “limone” (lemon sign).

La spina bifida, inoltre, può determinare alterazioni a carico della fossa cranica posteriore, configurando il quadro tipico della malformazione di Arnold Chiari tipo II, caratterizzata dalla dislocazione del cervelletto, del tronco encefalico e del quarto ventricolo nel canale midollare; tale anomala condizione anatomica fa sì che la fossa cranica posteriore appaia più piccola e profondamente alterata, con il cervelletto ipoplasico, ricurvo ed a concavità rivolta frontalmente, tanto da assumere forma a “banana” (banana sign). Non di rado la cisterna magna appare obliterata. Tipica è l’associazione della spina bifida con la sindrome di Dandy Walker; frequente è l’associazione con la displasia degli arti (piede torto congenito). Il rischio di associazione con cromosomopatie è alto.
La diagnosi differenziale deve essere posta con il teratoma sacrococcigeo.

TERATOMA SACROCOCCIGEO
Definizione
Tumore congenito di natura disontogenetica, originandosi da un aggregazione di cellule totipotenti definita nodo primitivo o di Hansen; si sviluppa nella regione pre-sacrale ed al pari degli altri teratomi contiene elementi derivanti dai tre foglietti embrionari: l’ectoderma, il mesoderma e l’entoderma.
È il tumore di più frequente riscontro alla nascita; ha un’incidenza di 1/35000 nati, con un rapporto F\M di 4:1.
In ragione della sua derivazione tridermica, contiene sempre tessuto nervoso e sostanza corioidea insieme a tessuto polmonare, gastrointestinale, pancreatico, muscolare; occasionalmente si descrivono denti ed ossa. Viene distinto in quattro tipi a seconda della localizzazione e della quota di tumore intra-addominale:
– Tipo I: Tumore a sviluppo completamente esterno, con minima componente presacrale.
– TipoII: Tumoreasviluppoprevalentemente esterno ma con notevole componente intrapelvica.
– Tipo III: Tumore con moderata componente esterna ma con componente intrapelvica ed intraaddominale notevole.
– Tipo IV: Tumore completamente intrapelvico o intraaddominale senza componente esterna.

Segni ecografici
Presenza di massa solida o ad ecostruttura mista in connessione con il sacro ed espandentesi in addome in vario grado; quando la quota intra-addominale è predominante, la vescica viene dislocata; ne consegue idronefrosi secondaria. Nel 18% dei casi il tumore ha aspetto cistico, tanto da risultare difficile la differenziazione ecografica dal mielomeningocele. La diagnosi differenziale, dunque, deve essere posta soprattutto con la spina bifida ed in particolare con il mielomeningocele.

Faccia e collo

Anatomia ecografica normale
A differenza degli altri distretti anatomici, la valutazione ecografica della faccia fetale è meno standardizzabile, essendo quest’ultima complessa ed irregolare e quindi non assimilabile a nessun solido geometrico. Le scansioni di riferimento sono le assiali, le sagittali, le coronali e le oblique.
Le scansioni assiali consentono di valutare le orbite fetali, l’arcata alveolare superiore ed inferiore, la mandibola e la tiroide.
Le scansioni sagittali destra e sinistra, visualizzano il profilo del volto fetale ed i padiglioni auricolari.
Le scansioni coronali studiano la faccia in toto ed il contorno delle labbra.
Le scansioni oblique offrono una visione d’insieme del labbro superiore ed inferiore.

Principali malformazioni della faccia e del collo
La maggior parte delle anomalie facciali gravi diagnosticabili ecograficamente riguarda gli occhi, le orbite e la regione periorbitale. Le orbite, come si è detto, vengono meglio studiate mediante la scansione assiale, sia con approccio laterale, sia con quello ventrale; con l’assiale laterale si visualizzano in maniera ottimale le pareti ossee laterali e mediali dell’orbita fetale e ciò consente di ottenere un’affidabile misurazione sia del diametro bis-orbitario,sia di quello intra-orbitario. Con la scansione assiale ventrale è possibile valutare al meglio le strutture intraoculari (es.cristallino) e la pareti posteriori delle orbite.

ANOFTALMIA/MICROFTALMIA
Definizione
L’anoftalmia è l’assenza di una o di entrambe le orbite.
La microftalmia è l’ipoplasia dell’orbita e del bulbo oculare.
Pur avendo rara incidenza, il rischio che si associno a cromosomopatia (in particolare la trisomia 13) è alquanto elevato; il più delle volte è la lesione bilaterale ad accompagnarsi ad anomalia genetica, essendo dunque gravata da una prognosi estremamente sfavorevole; altresì, la macroftalmia isolata, oltre a presentare minore incidenza di cromosomopatia, può non esitare in deficit completo del visus.

Segni ecografici
Nella scansione assiale laterale o ventrale, la cavità orbitaria appare piccola od addirittura assente.

IPERTELORISMO/IPOTELORISMO
Definizione
L’ipertelorismo è l’aumento della distanza inter- orbitaria.
L’ipotelorismo è la riduzione del diametro inter-orbitario.
Non è infrequente che tali patologie mal formative si accompagnino ad alterazione del diametro bis-orbitario. La loro incidenza è relativamente bassa. Entrambe le malformazioni comportano elevato rischio sindromico, mentre l’associazione con patologia cromosomica (trisomia 13) ed oloprosencefalia è sensibilmente più elevata nell’ipotelorismo.

Segni ecografici
La diagnosi ecografica di iper od ipotelorismo si effettua mediante la scansione assiale delle orbite, con approccio laterale o ventrale. Nella gran parte dei casi, l’approccio diagnostico è semplice e diretto, non necessitando della valutazione dei diametri inter-orbitario o bisorbitario; nei casi lievi-moderati si rende invece necessario il rilievo dei diametri.

ANOMALIE DEL NASO
Le malformazioni del naso sono estremamente rare e nella maggior parte dei casi, fanno parte di quadri sindromici estremamente complessi ed associati ad aneuploidie; tipico, infatti, è l’associazione con gravi malformazioni del S.N.C. (oloprosencefalia) e la concomitanza di sindromi cromosomiche (trisomia 13).
Le più comuni anomalie nasali sono: la proboscide, l’arinia, la narice unica.
Proboscide: è una formazione mediana, costituita da tessuto molle, che si diparte dalla radice del naso. È ben visualizzabile nella scansione del profilo fetale (scansione sagittale).
Arinia: è l’assenza totale del naso; la diagnosi ecografia viene effettuata nella scansione assiale delle orbite.
Narice unica: è la forma meno grave tra le anomalie della regione del naso; la diagnosi si esegue mediante la scansione obliqua delle labbra.

LABIOPALATOSCHISI
Le labbra ed il palato si sviluppano tra la 7a sett. e la 12a settimana, originandosi da abbozzi laterali che si fondono sulla linea mediana. In particolare, il labbro superiore ha uno sviluppo più articolato, derivando dalla fusione dei due processi mascellari che si accostano lungo la linea mediana, per saldarsi con la parte distale del processo nasale mediano estesosi verso il basso.
La complessità dello sviluppo embrionale espone le strutture di cui sopra a possibili malformazioni (labioschisi, palatoschisi, labiopalatoschisi) con incidenza relativamente frequente (1/1.000), conrapporto M/F di circa 2:1; inoltre, il rischio di associazione a cromosomopatia (trisomie 13 e 18) ed a quello sindromico è elevato.
Labioschisi: è un difetto del labbro fetale superiore, che presenta una soluzione di continuo; può essere mono-bilaterale, o mediano.
Palatoschisi: è una malformazione del palato, intesa come soluzione di continuità dello stesso.
Ciascuna delle due anomalie può presentarsi isolata, ovvero combinata a formare la labiopalatoschisi, anch’essa isolata od elemento costitutivo di sindromi plurimalformative. Statisticamente, la labiopalatoschisi monolaterale è riscontrata nel 40% dei casi, la labioschisi monolaterale nel 29%, la labiopalatoschisi bilaterale nel 27%, la labioschisi bilaterale nel 5%.

Segni ecografici
Per indagare la eventuale presenza di labiopalatoschisi occorre eseguire scansioni oblique e coronali della faccia fetale.
Le scansioni oblique del massiccio facciale consentono di visualizzare direttamente l’interruzione del profilo del labbro, la profondità del difetto, i rapporti tra labbro e naso utili a rilevare possibile distorsione dell’ala nasale.
Le scansioni coronali permettono di diagnosticare soprattutto le schisi mediane, risultando meno dirimenti per lo studio delle schisi laterali. Occorre sottolineare che il palato fetale è meno “aggredibile” ecograficamente, tanto che la presenza di palatoschisi isolata è molto difficile da diagnosticare; spesso si pone sospetto diagnostico di difetto del palato sulla scorta del rilievo di labioschisi.

MICROGNAZIA
Definizione
È una anomalia della conformazione della mandibola fetale, che appare ipoplasica. Raramente è isolata, associandosi con elevata frequenza a cromosomopatie (trisomie 13 e 18) od essendo parte di quadri sindromici plurimalformativi.

Segni ecografici
La diagnosi viene effettuata selettivamente indagando il profilo fetale mediante scansione sagittale che, attraverso il raffronto tra il labbro superiore e quello inferiore, consente di evidenziare la prominenza del primo in contrapposizione all’iposviluppodel secondo (e dunque della mandibola).

ANOMALIE DELL’ORECCHIO ESTERNO
La scansione ecografica utilizzata per la visualizzazione dei padiglioni auricolari è quella sagittale esterna. Nella valutazione dell’orecchio esterno si devono considerare la presenza, l’impianto, le dimensioni e le eventuali malformazioni dell’elice e del padiglione. Le malformazioni dell’orecchio esterno possono associarsi a cromosomopatie (trisomie 13, 18 e 21) e/o far parte di quadri plurimalformativi.

Segni ecografici
La scansione diagnostica è quella parasaggittale esterna, o assiale della testa a livello del padiglione auricolare. È possibile indagare le dimensioni dei padiglioni, la presenza di padiglioni anomali (accorciati, incompleti), l’esistenza di appendici di tessuto molle in sede preauricolare (cosiddette tags). Nelle sindromi, l’anomalia del padiglione di più frequente riscontro è l’impianto basso, anche se la diagnosi ecografica di questa condizione non è sempre certa.

IGROMA CISTICO
Definizione
Il linfangioma od igroma cistico è la presenza di singole ed ampie cavità cistiche spesso allocate monolateralmente nel collo fetale; il loro sviluppo è conseguente ad un difetto di comunicazione fra il sistema linfatico e la vena giugulare interna, dal quale deriva stasi linfatica e conseguente dilatazione dei dotti linfatici stessi; questa condizione può evolvere verso l’insorgenza di linfedema progressivo, associato ad idrope non immunologica. Il linfangioma può ancora localizzarsi in regione cranio facciale, agli arti, al tronco, ai genitali esterni.

Segni ecografici
La diagnosi ecografia può essere effettuata nel I trimestre di gravidanza, anche se più spesso viene posta nel II trimestre. L’esame ecografico, eseguito mediante scansione assiale del collo e scansione sagittale dell’estremo cefalico, eseguito mediante scansione assiale del collo e scansione sagittale dell’estremo cefalico, evidenzia una tasca anecogena che segue i movimenti fetali; essa il più delle volte ha aspetto bilobato per la presenza di setto mediano costituito da tessuto connettivo. Estremamente elevato è il rischio specifico di associazione con patologie cromosomiche, soprattutto per l’igroma cistico settato, in particolare con la monosomia X e le trisomie 13, 18 e 21; non di meno, l’igroma cistico può coesistere con patologie plurimalformative quali le osteodisplasie gravi.
La diagnosi differenziale va posta con l’encefalocele occipitale, ma soprattutto con il mielomeningocele, e il tumore fetale.

TRASLUCENZA NUCALE
Si definisce traslucenza nucale (Nuchal traslucency, NT) la presenza tra la 9a e la 14a settimana di una piccola quantità di fluido sottocutaneo presente nella regione della nuca fetale. Esso è evidenziabile ecograficamente come uno spazio anecogeno tra la cute ed il tessuto molle sovrastante la colonna cervicale del feto. Rilievo ecografico
La N.T., valutabile ecograficamente in scansione sagittale, appare come uno spazio anecogeno delimitato da due linee più ecogene che rappresentano la cute ed il tessuto molle posto al di sopra della colonna vertebrale fetale. La sua misurazione viene effettuata preferibilmente con insonazione trans-vaginale tra la 9a e la 14a settimana di gestazione, mediante la stessa scansione sagittale impiegata per la valutazione del CRL e posizionando i markers biometrici all’interno delle due linee ecogene. Viene considerato patologico uno spessore uguale o maggiore di 2,5 mm (Ianniruberto e coll.). Anomalie cromosomiche sono presenti in media nel 35% dei feti che presentano una NT aumentata. Tra queste ricordiamo: le trisomie 13, 18 e 21, la S. di Turner, le aneuploidie dei cromosomi sessuali, le poliploidie.

PLICA NUCALE
La misurazione della plica nucale nel II trimestre valuta lo spessore dei tessuti molli compresi tra il tavolato osseo cranico e la cute sovrastante. Essa si studia utilizzando la scansione trans-cerebellare.
La plica nucale è considerata patologica se il suo spessore, rilevato tra la 16a e la 21a settimana di gestazione, è superiore a mm 5.
L’aumento della plica nucale è considerato marker di cromosomopatie, essendo presente nell’80% dei feti affetti da s. di Down.

Sistema Nervoso Centrale (S.N.C.)

Anatomia ecografica normale
Il periodo più agevole per studiare il S.N.C. fetale va dalla 18a alla 32a settimana di gestazione, sebbene la teca cranica sia già individuabile eco graficamente alla 12a settimana. È bene tuttavia sottolineare che lo screening ecografico delle malformazioni fetali effettuato nel II trimestre non consente di identificare quelle patologie che si manifestano solo nel III trimestre inoltrato, ovvero dopo la nascita: la sensibilità dell’indagine ecografica eseguita nel II trimestre nell’individuazione delle principali patologie del S.N.C. varia dal 48% al 100%, in funzione del tipo di malformazione considerata.
L’esame ecografico della testa fetale deve procedere in maniera sistematica, partendo dalla base del cranio e spostandosi verso il vertice o viceversa, mediante piani di scansione assiali. Numerosi autori, nonché l’American College of Obstetrician and Gynecologists, concordano nell’affermare che le principali scansioni assiali da valutare nello studio del S.N.C. sono tre:
a) la scansione trans-ventricolare;
b) la scansione trans-talmica;
c) la scansione trans-cerebellare.
Se l’osservzione delle strutture anatomiche encefaliche, in questi tre piani di scansione, risultano normali, si potrà escludere la maggior parte delle malformazioni a carico dell’encefalo; nei casi di dubbia interpretazione, allo scopo di definire meglio un quadro mal formativo sospettato in una delle tre scansioni assiali, può rendersi necessario associare ad esse:
d) la scansione sagittale;
e) la scansione coronale.

Scansione assiale trans-ventricolare
È la scansione assiale più alta e permette la visualizzazione dei ventricoli laterali e dei plessi corioidei che occupano il corpo ed il trigono dei ventricoli laterali. La scansione trans-ventricolare viene utilizzata per misurare l’ampiezza dell’atrio ventricolare, nonché per rilevare parametri biometrici del cranio fetale tra cui il DBP, il diametro occipito-frontale (DOF) e la circonferenza cranica.
La misurazione dell’ampiezza dell’atrio del ventricolo laterale, intesa come valutazione del diametro interno del trigono ventricolare a livello del plesso corioideo, rappresenta il sistema più pratico ed efficiente per identificare una eventuale ventricolomegalia; inoltre, la valutazione morfologica dei ventricoli laterali consente con certezza di riconoscere quadri ecografici tipici di alcune malformazioni del S.N.C., tra le quali l’oloprosencefalia, lesioni distruttive del S.N.C. quali l’idranencefalia e la porencefalia, l’agenesia del corpo calloso.

Scansione assiale trans-talamica
È la scansione assiale che consente di visualizzare:
– i nuclei talamici, di forma ovale, localizzati lateralmente al terzo ventricolo; eco graficamente appaiono come aree scure poste obliquamente all’estremità distale dei peduncoli cerebrali;
– il cavo del setto pellucido, che appare come area transonica di piccole dimensioni posta tra i corni frontali dei ventricoli laterali anteriormente, ed il terzo ventricolo posteriormente;
– la simmetria degli emisferi cerebrali;
– il terzo ventricolo: situato al centro della linea mediana, appare come area sottile interposta tra due piccoli tratti paralleli e paramediani ecoriflettenti, circondati dall’area ipoecogena dei nuclei talamici.
Inoltre la scansione trans-talamica può essere utilizzata per la valutazione del DBP e della circonferenza cranica, al pari della scansione transventricolare.
Attraverso l’attenta valutazione del piano di scansione trans-talamico è possibile sospettare alcune patologie della linea mediana dell’encefalo quali la oloprosencefalia e l’agenesia del corpo calloso, caratterizzate sia dall’assenza del cavo del setto pellucido sia da una anomala morfologia dei ventricoli laterali.

Scansione trans-cerebellare
Consente la visualizzazione della fossa cranica posteriore e del cervelletto, nonché della cisterna magna e del quarto ventricolo.
Il cervelletto, che presenta un’ecogenicità maggiore rispetto agli emisferi cerebrali, occupa quasi tutta la fossa cranica posteriore ed è delimitato anteriormente dal tetto del quarto ventricolo e posteriormente della cisterna magna;
questa ultima appare come un’area transonica delimitata anteriormente dal verme cerebellare e posteriormente dall’osso occipitale e presenta un diametro massimo che deve essere maggiore di mm 2, ma non deve mai superare i mm 10. La scansione trans-cerebellare è idonea alla misurazione dei diametri cerebellari e della cisterna magna.
Le anomalie che possono alterare l’anatomia della fossa cranica posteriore sono principalmente: la sindrome di Dandy Walker con le sue varianti, la malformazione di Arnold Chiari, che si associa alla spina bifida, e l’encefalocele.

Scansione sagittale
La scansione sagittale mediana si ottiene dirigendo il fascio ultrasonico tra i due emisferi cerebrali, attraverso la sutura sagittale e perpendicolarmente alla base cranica. Consente di visualizzare il corpo calloso in tutta la sua estensione, il cavo del setto pellucido, i talami, il nucleo caudato, il terzo ventricolo e, posteriormente, il verme cerebellare delimitato anteriormente dal quarto ventricolo e posteriormente dalla cisterna magna. Le scansioni sagittali paramediane destra e sinistra permettono la visualizzazione dei ventricoli laterali e dei relativi plessi corioidei, nonché dell’orecchio esterno.

Scansione coronale anteriore e posteriore
La scansione coronale anteriore si ottiene dirigendo il fascio ultrasonico attraverso la fontanella anteriore, perpendicolarmente alla base cranica.
In rapporto all’inclinazione della sonda, è possibile evidenziare il corpo calloso, il cavo del setto pellucido, i talami, il corpo dei ventricoli laterali ed il trigono con i plessi corioidei.
La scansione coronale posteriore consente lo studio dei corni occipitali e della fossa cranica posteriore.

Principali malformazioni del Sistema Nervoso Centrale
ANENCEFALIA
Definizione
L’anencefalia è una anomalia incompatibile con la vita, caratterizzata dall’assenza della volta cranica e degli emisferi cerebrali. Essa è conseguente ad un difetto di chiusura della porzione rostrale del tubo neurale. L’incidenza riportata in letteratura è di circa 1/500-1000, con rapporto maschi/femmine di circa 1:4.

Segni ecografici
La diagnosi ecografica, in genere possibile già verso la fine del primo trimestre, viene posta osservando in scansione trans-talamica l’assenza della volta cranica, che si accompagna a scarsa rappresentazione del tessuto cerebrale. Tipico è il rilievo della faccia fetale con caratteristico “aspetto a rana”, conferitole dalla sporgenza dei bulbi oculari, rilevabile nelle scansioni coronali. Non di rado, all’anencefalia si associano spina bifida, labiopalatoschisi, onfalocele e piede torto congenito. La diagnosi differenziale va posta, in genere, con la microcefalia e l’exencefalia.

EXENCEFALIA
Definizione
Anomalia letale, caratterizzata dall’assenza del neurocranio, con sviluppo quasi completo ma anomalo dell’encefalo.

Segni ecografici
È molto meno frequente dell’anencefalia e se ne differenzia per un maggiore sviluppo dell’encefalo che tuttavia appare come una massa amorfa, priva di qualsiasi riferimento anatomico con l’encefalo normale.
Spesso gli emisferi cerebrali sono ipertrofici ed appaiono circondati da una sottile membrana a contatto diretto con il liquido amniotico. La diagnosi differenziale va posta oltre che con l’anencefalia, anche con l’encefalocele.

CEFALOCELE
Definizione
È l’erniazione del contenuto intracranico attraverso un difetto osseo della volta cranica. In rapporto alle sedi nelle quali sono localizzati, i cefaloceli vengono topograficamente classificati in: frontali, parietali, occipitali, e fronto-etmoidali. Statisticamente tale difetto è situato nel 75% dei casi in corrispondenza della sutura occipitale, mentre nel 12-13% può avere sede frontale o parietale. Si distingue:
– il meningocele cranico, quando il materiale erniato è costituito soltanto da meningi;
– l’encefalomeningocele, quando ad erniare sono le meningi ed il tessuto cerebrale. L’incidenza è di 1/3000-5000 nati vivi.

Segni ecografici
La scansione in cui questa anomalia viene di solito evidenziata è la trans-talamica; le altre sezioni sono comunque utili per una valutazione corretta delle altre strutture encefaliche.
Il meningocele cranico puro appare come una massa cistica, completamente transonica, delimitata da membrana ecoriflettente.
L’encefalocele si presenta come massa ipoecogena od ecogena, che impronta il cranio.
Quando il cefalocele è di piccole dimensioni non sempre si riesce ad evidenziare il tessuto cerebrale all’interno della formazione; in questi casi il ricorso alla RMN può essere utile. All’encefalocele possono associarsi con elevata incidenza (70%) altre anomalie a carico del S.N.C, quali l’agenesia del corpo calloso, la ventricolomegalia, l’oloprosencefalia e la spina bifida, nonché anomalie extracerebrali quali cardiopatie congenite e displasie scheletriche.

VENTRICOLOMEGALIA
Definizione
È una condizione patologica ad eziologia eterogenea e multifattoriale, caratterizzata dall’aumento del liquor cefalorachidiano con conseguente dilatazione dei ventricoli cerebrali.
La sua incidenza è di 0,3-1,5/1000 nati, con un rapporto M/F di 2:1.
Poiché il termine di idrocefalia assume una valenza diversa a seconda che venga utilizzato per indicare una patologia a carico del feto (epoca prenatale) o a carico del neonato (epoca postnatale), corre l’obbligo di chiarire che in questo capitolo parleremo di:
– ventricolomegalia per indicare una forma di dilatazione ventricolare lieve o borderline;
– idrocefalia per indicare una ventricolomegalia marcata o franca (in epoca post natale tale termine definisce una condizione associata ad un aumento della pressione liquorale).

VENTRICOLOMEGALIA CEREBRALE
Nella maggior parte dei casi è secondaria ad un processo distruttivo (su base infettiva o vascolare) o malformativo che determinano una ostruzione degli spazi liquorali; altre volte può manifestarsi in forma del tutto isolata (ventricolomegalia isolata). In rapporto alla patogenesi si distingue in:
a) ventricolomegalia non comunicante, quando l’ostruzione meccanica è posta a livello del sistema ventricolare (forame di Monroe, terzo ventricolo, acquedotto di Silvio o fossa cranica posteriore);
b) ventricolomegalia comunicante, quando l’ostruzione è posta a livello dello spazio sub aracnoideo e vi è contemporanea dilatazione di tutti gli spazi liquorali;
c) forma non ostruttiva quando è secondaria a processi destruenti il S.N.C.

Segni ecografici
Per porre diagnosi è necessario misurare l’atrio o trigono dei ventricoli laterali (range di normalità fino a 10 mm); in rapporto ai dati ottenuti si parlerà di:
– ventricolomegalia borderline (o semplicemente ventricolomegalia) quando il valore rilevato è compreso tra mm 10 e mm 13;
– ventricolomegalia franca quando la misura dell’atrio è maggiore di mm 14.
Alla ventricolomegalia possono associarsi molteplici anomalie a carico del S.N.C. quali l’oloprosencefalia, la lissencefalia, la microcefalia, l’agenesia del corpo calloso, etc.); inoltre, il rischio di associazione con cromosomopatie è elevato quando la ventricolomegalia è secondaria ad altre malformazioni del S.N.C., mentre è relativamente basso quando essa è conseguente a lesioni distruttive del S.N.C.
In Tabella I sono indicate le principali patologie che si associano ad un anomalo aumento degli spazi ventricoli.

Tab. I. Principali patologie del S.N.C che si associano a ventricolomegalia
Difetti del tubo neurale

• Spina bifida
• Encefalocele

Ostruzione a livello dell’acquedotto di Silvio
• Steno-atresia congenita
• Steno-atresia secondaria (post-necrotica, post-infiammatoria)
• Compressione esterna (tumori, cisti, malformazioni varie del S.N.C.)

Malformazioni del S.N.C.
• Dandy Walker
• Agenesia corpo calloso
• Oloprosencefalia

Masse
• Neoplasie
• Cisti aracnoidee

Ostruzione meccanica
• Post infiammatoria
• Post emorragica

Sindromi con malformazioni multiple
• Trisomia 13, Trisomia 18, Sindrome di Apert, Sindrome X fragile, Sindrome idroletale, Sindrome di Walker-Warburg, Sindrome di Meckel-Gruber, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Malattia di Albers Schonberg

CISTI DEI PLESSI CORIOIDEI
Definizione
Presenza a carico dei plessi corioidei di formazione cistica semplice o multiloculata, mono o bilaterale, singola o multiple, comunque contenente liquor cefalorachidiano; sono di derivazione neuroectodermica.

Segni ecografici
Si presentano come formazioni rotondeggianti, anecogene nel contesto del plesso corioideo, più frequentemente allocate nella porzione del plesso corioideo occupante l’atrio o trigono del ventricolo laterale. Le loro dimensioni possono essere comprese tra i 5 ed i 20 mm, anche se in genere hanno un diametro medio non superiore ai 10 mm. Nella quasi totalità dei casi, le cisti dei plessi corioidei tendono a riassorbirsi spontaneamente nel corso del terzo trimestre di gravidanza; la loro descrizione, tuttavia, rappresenta campanello d’allarme per l’associazione con anomalie cromosomiche (es. trisomia 18).

OLOPROSENCEFALIA
Definizione
È una complessa malformazione cerebrale conseguente alla mancata od incompleta divisione del proencefalo nei due emisferi cerebrali, per mancata induzione del mesoderma precordale responsabile anche della formazione delle strutture facciali. L’etiologia è eterogenea, riconoscendo cause cromosomiche, geniche e fattori teratogeni. Per la comune origine embriologica, si associa di frequente a malformazione delle strutture della faccia (ciclopia, arinia, labiopalatoschisi, ipotelorismo di grado severo, cebocefalia etc.). L’incidenza è di 1/6.000-16.000 nati, pur ritenendosi tale valore sottostimato, in conseguenza del fatto che una parte degli embrioni e dei feti affetti vengono abortiti durante le prime settimane di gestazione. In rapporto alla gravità del quadro malformativo, viene comunemente distinta in: forma alobare, forma semilobare, forma lobare.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE
È la forma più frequente e più grave. Si caratterizza per la presenza di una cavità monoventricolare, con fusione dei talami. Il corpo calloso, la falce cerebrale, i talami ottici ed i bulbi olfattivi sono assenti. Segni ecografici Presenza di ampia cavità ventricolare circondata da un sottile strato di corteccia cerebrale; fusione dei talami; assenza della scissura interemisferica, della falce cerebrale, del cavo del setto pellucido, del corpo calloso e del terzo ventricolo.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE I talami sono completamente fusi e spesso si osserva parziale suddivisione degli emisferi e dei ventricoli cerebrali.

Segni ecografici
Presenza di cavità ventricolare con piccolo abbozzo dei corni occipitali; parziale sviluppo della scissura interemisferica e della falce cerebrale posteriormente; parziale fusione dei talami; ipo-agenesia del cavo del setto pellucido e del corpo calloso. Nella forma alobare e semilobare, inoltre, l’esame ecografico evidenzia il cosiddetto “sacco dorsale” o cisti posteriore: cavità transonica, che origina da anomalo sviluppo del tetto della cavità ventricolare (tela corioidea), situata posteriormente alla cavità ventricolare unica e comunicante con essa.

OLOPROSENCEFALIA LOBARE
È la più rara ed anche la meno grave delle tre. Si riscontra fusione dei talami accompagnata da fusione anteriore dei ventricoli laterali, ipoagenesia del setto pellucido e del corpo calloso.

Segni ecografici
Si caratterizza per una mancata separazione dei ventricoli laterali in corrispondenza dei corni frontali, nonché per l’ipo-agenesia del corpo calloso e del cavo del setto pellucido. La diagnosi ecografia, più difficile rispetto alla forma alobare e semilobare , si avvale della visualizzazione della mancata separazione dei corni frontali, nonché della eventuale ipo-agenesia del corpo calloso e del cavo del setto pellucido.
Diagnosi differenziale: va posta con l’idrocefalia, l’agenesia del corpo calloso e la sindrome di Dandy Walker. L’esame ecografico della faccia fetale è sempre raccomandato per quanto già esposto in precedenza.
Inoltre, l’oloprosencefalia può associarsi ad onfalocele, sindrome di Dandy-Walker, malformazioni cardiache e degli arti.

Lesioni distruttive del S.N.C.
Le lesioni distruttive del Sistema Nervoso Centrale sono il risultato dell’azione di una noxa patogena (infettiva o vascolare) che determina un’alterazione del normale sviluppo anatomico dell’encefalo; la severità del quadro anatomo-funzionale è dipendente dall’epoca nella quale ha agito l’insulto; entro il II trimestre, infatti, alla lesione cerebrale segue scarsa reazione astrocitaria con conseguente completo riassorbimento del tessuto necrotico ed evoluzione verso formazione cistica a pareti lisce. Nel III trimestre, la reazione astrocitaria è invece significativa e le pareti della cisti residuata sono irregolari, presentando all’interno piccoli sepimenti.
Le principali anomalie distruttive sono:
a) porencefalia;
b) idranencefalia.

Porencefalia
Caratterizzata dalla presenza di cavità cistiche intraparenchimali singole o multiple, è legata soprattutto a fattori infettivi (toxoplasmosi, citomegalovirus) o vascolari. La diagnosi ecografica si basa sul riscontro di cavità cistiche intracerebrali spesso associate ad idrocefalia.

Idranencefalia
Considerata variante estrema della porencefalia, è una lesione generalmente sporadica; si caratterizza per la totale assenza degli emisferi cerebrali. L’esame ecografico rivela presenza di una grossa formazione cistica che occupa la cavità cranica. Le strutture meningee, i talami, i gangli della base, il tronco ed il cervelletto possono essere normalmente rappresentati.

AGENESIA DEL CORPO CALLOSO
Definizione
È l’assenza completa o parziale del corpo calloso, struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali. L’incidenza di questa malformazione è dello 0,3-0,7% della popolazione generale, anche se il dato è sicuramente sottostimato per la presenza di individui asintomatici, in particolare nelle forme di agenesia parziale. L’agenesia del corpo calloso può associarsi ad anomalie del S.N.C. (soprattutto la malformazione di Dandy Walker) nell’80% dei casi, nonché con anomalie extracerebrali nel 60% dei casi (in particolare con quelle cardiache, scheletriche ed urinarie).

Segni ecografici
La sua assenza è di frequente associata ad una mancata formazione del setto pellucido, essendo il corpo calloso in stretta connessione embriologica ed anatomica con esso; da ciò deriva la possibilità di rilevare segni definiti indiretti quali:
– l’agenesia del corpo calloso, sospettata per la mancata visualizzazione del cavo del setto pellucido nella scansione trans-talamica;
– la lieve ventricolomegalia con dilatazione dell’atrio e del corno occipitale dei ventricoli laterali, che assumono un aspetto a “goccia” od a “corna di bue” (colpocefalia), nella scansione trans-ventricolare; nel 50% dei casi si associa risalita e dilatazione di grado variabile del terzo ventricolo che viene a trovarsi tra i ventricoli laterali.
Il sospetto diagnostico, tuttavia, deve essere confermato da segni definiti diretti che si ricercano attraverso scansioni sagittali e coronali, che non consentiranno la normale visualizzazione del corpo calloso; importante è sottolineare come queste due ultime scansioni debbano essere ottenute il più delle volte per via trans-vaginale, in particolare quando l’estremo cefalico fetale si trova profondamente impegnato nello scavo pelvico.
La diagnosi differenziale deve essere posta con l’idrocefalia, l’oloprosencefalia (forma lobare) e la cisti aracnoidea.

MALFORMAZIONI DELLA FOSSA CRANICA POSTERIORE
Sindrome di Dandy Walker e Dandy Walker Variant
Definizione
La sindrome di Dandy Walker o malformazione di Dandy Walker (MDW) è un patologia malformativa della fossa cranica posteriore caratterizzata dall’agenesia totale o parziale del verme cerebellare, con dilatazione cistica del quarto ventricolo ed idrocefalia di grado variabile. La variante di Dandy Walker (VDW), invece, si caratterizza per una ipoplasia del verme cerebellare, associata a modica dilatazione del quarto ventricolo.
La MDW ha un’incidenza di 1/25.000-30.000 nati vivi; per la VDW non esistono al momento casistiche attendibili. Le anomalie più frequentemente associate alla MDW ed alla VDW sono a carico del S.N.C.; tra esse ricordiamo: l’encefalocele, l’agenesia del corpo calloso, e l’oloprosencefalia; tra le anomalie extracerebrali associate vanno menzionate: le malformazioni cardiovascolari, quelle urinarie e facciali, la polidattilia.
In entrambe le malformazioni, seppur con maggiore incidenza nella VDW, frequente è l’associazione con cromosomopatie, in particolare con le trisomie 18 e 13.

Segni ecografici
Malformazione di Dandy Walker
L’ecograficamente si visualizza:
a) un’ampia fossa cranica posteriore, occupata in sede mediana dal quarto ventricolo che, aumentato di volume, assume le caratteristiche di formazione cistica;
b) agenesia completa o parziale del verme cerebellare;
c) idrocefalia di grado variabile (fig. 76.27).
Variante di Dandy Walker
È caratterizzata da una ipoplasia del verme cerebellare o da una agenesia della sua parte inferiore, con modica dilatazione del quarto ventricolo.
Tipica è l’immagine a “buco di serratura”, che si ottiene inclinando il trasduttore nella scansione assiale della fossa cranica posteriore.

MICROCEFALIA
Definizione

Condizione patologica evolutiva in cui la circonferenza cranica è inferiore di almeno 3 deviazioni standard dalla media per l’epoca gestazionale. Essa è l’epifenomeno di un gruppo eterogeneo di alterazioni del normale sviluppo e crescita dell’encefalo, essendo costanti le piccole dimensioni del cervello.
Si distingue:
– la microcefalia vera, caratterizzata prevalentemente da ipoplasia dei lobi frontali;
– la microcefalia secondaria a fenomeni degenerativi su base ipossica-ischemica o legate ad altre malformazioni del S.N.C. (es.: oloprosencefalia).

Segni ecografici
Nella maggior parte dei casi, la diagnosi ecografica si basa essenzialmente su parametri biometrici; nella scansione trans-talamica, una valore di circonferenza cranica al di sotto di 3 deviazioni standard dalla media è sufficiente per porre diagnosi di sospetto. Ulteriore ausilio diagnostico, specie quando l’età gestazionale non è certa, viene fornito anche dal rapporto cranio-addome e craniofemore.

ANEURISMA DELLA VENA DI GALENO
L’aneurisma della vena di Galeno è una rara malformazione artero-venosa congenita del S.N.C., spesso associata a severi distrurbi emodinamici e del S.N.C. stesso. La diagnosi ecografica prenatale è realizzabile con l’uso combinato dell’ecografia e del color-Doppler. Quest’ultimo consente di evidenziare un segnale di basso flusso ottenuto dalla turbolenza del flusso sanguigno nella struttura venosa aneurismatica. L’aneurisma della vena di Galeno non sembra essere una malattia ma la conseguenza di un fenomeno emodinamico. Per porre diagnosi di aneurisma della vena di Galeno occorre che siano riscontrati almeno alcuni dei seguenti segni ecografici:
– ampliamento dell’area cardiaca;
– vene del collo e della testa con flusso turbolento evidenziato dal doppler;
– idrocefalia;
– massa cerebrale con echi liberi e con dimostrata origine vascolare utilizzando il Doppler.

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