Diagnostica Prenatale non Invasiva – Ecografia in Ostetricia

Diagnostica Prenatale
non invasiva

Ecografia in Ostetricia

Le ragioni più comuni per le quali attualmente in Italia, così come negli U. S. A. ed in altre nazioni della Comunità Europea, si esegue un esame ultrasonografico in Gravidanza sono molteplici, qui di seguito elencate:

  • verificare l’avvenuto corretto annidamento del sacco gestazionale ed escludere la possibilità di eventuale annidamento ectopico;
  • visualizzare il numero degli embrioni e/o dei feti, per un’eventuale Gravidanza Gemellare;
  • rilevare l’attività cardiaca embrionale e/o fetale;
  • determinare l’epoca di gestazione, attraverso il rilievo e la valutazione dei parametri biometrici;
  • valutare l’accrescimento e l’anatomia fetale;
  • determinare, a termine di gestazione, la situazione e la presentazione del feto e degli Annessi Fetali, la quantità di liquido amniotico, l’impianto e lo stadio di maturazione placentare, allo scopo di pianificare il modo migliore per l’espletamento del parto e ridurre al minimo le distocie e, conseguentemente, i rischi fetali e/o materni.

Molto si è discusso sulla potenziale pericolosità dell’impiego degli ultrasuoni in gravidanza, divenuto routinario nella pratica ostetrica degli ultimi 30 anni; considerando il lungo periodo di osservazione e quindi l’infinita casistica, va sottolineato che gli innumerevoli studi volti a monitorare eventuali effetti secondari non hanno mai segnalato, ovvero documentato, un caso in cui gli ultrasuoni siano stati causa di lesione teratogena o di danno generico al feto od alla gestante, a breve e/o a lungo termine; allo stato delle conoscenze, pertanto, possiamo affermare che l’uso dell’ecografia in diagnostica prenatale è ritenuto totalmente esente da rischi.
Le linee guida dettate dalla S.I.E.O.G. (Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica), hanno stabilito che per uno screening ottimale, gli esami ecografici indispensabili da eseguire durante la gestazione sono tre, uno per ciascun trimestre di gravidanza. Pertanto i principali obiettivi dell’esame ultrasonografico quindi sono:

  • nel primo trimestre, accertare la presenza di una gravidanza in normale evoluzione;
  • nel secondo trimestre, riconoscere precocemente le malformazioni fetali
  • nel terzo trimestre, valutare lo sviluppo ed il benessere fetale.

Nella prima parte di questo capitolo valuteremo le finalità, le indicazioni e le modalità di esecuzione dell’esame, in rapporto all’epoca della gestazioni nella quale viene effettuato; nella seconda parte, descriveremo singolarmente le principali e più frequenti malformazioni fetali distinte per organi ed apparati, in rapporto all’epoca gestazionale; a tale proposito è opportuno sottolineare che il rilievo di un’anomalia fetale importante non dipende solo dalla professionalità dell’operatore, ma anche dalle apparecchiature utilizzate nella valutazione dei fattori fetali e/o materni che possono inficiare l’ottenibilità dell’indagine; tra essi ma non unici, si ricordano:

  • l’entità della malformazione stessa;
  • la posizione del feto in utero;
  • la quantità di liquido amniotico (poli–oligoamnios) e non di meno lo spessore delle pareti materne;
  • la gemellarità;
  • la collaborazione offerta dalla paziente (tensione dei muscoli addominali).

Inoltre, essendo ben noto che alcune malformazioni fetali possono essere evolutive oppure manifestarsi tardivamente (7°-8° mese), esse risultano non visualizzabili in esami precoci (e dunque anche in sede di esame morfologico): la sonda ecografica non è uno strumento magico. L’esperienza finora acquisita suggerisce, tuttavia, che un esame ecografico correttamente eseguito secondo le Linee Guida della S.I.E.O.G. consente di identificare dal 30 al 70% di tutte le malformazioni fetali maggiori. Una sezione, infine, sarà dedicata alla Velocimetria Doppler in Gravidanza ed all’ Ecocardiografia Fetale

Ecografia in Ostetricia

Per una corretta interpretazione delle immagini ecografiche relative al primo trimestre di gravidanza è opportuno accennare ad alcuni concetti preliminari. Nella donna, il ciclo mestruale ha una durata fisiologica media di 28-30 giorni; l’ovulazione avviene di solito intorno alla 14a giornata; la blastocisti, non visibile all’esame ecografico per le sue minime dimensioni, si impianta nell’endometrio durante la quarta settimana, a partire dal primo giorno dell’ultima mestruazione. Il primo trimestre di gravidanza comprende il periodo di gestazione che decorre dal primo giorno dell’ultima mestruazione fino alla 13a settimana e 6 giorni. Tale fase della gestazione viene ulteriormente suddivisa in:

a) “periodo embrionario”, dal concepimento alla 10a settimana compiuta (pari a 10 settimane e 0 giorni), durante il quale il prodotto del concepimento viene definito embrione;
b) “periodo fetale”, dalla 10a settimana ed 1 giorno e sino a termine di gestazione; in tale fase si passa ad indicare il prodotto del concepimento col termine di feto.
Nel I trimestre l’esame ecografico, eseguito con ecografo real time, può essere effettuato sia con insonazione trans-addominale (TA), con l’impiego di sonda addominale di almeno 3.5 MHz, sia con insonazione trans-vaginale (TV), utilizzando sonda vaginale di almeno 5 MHz; la metodica T. V. è da preferirsi nelle condizioni in cui l’esame effettuato con insonazione TA non è dirimente da un punto di vista diagnostico (esempio: gravidanza iniziale, sospetto di gravidanza extrauterina, retroversione uterina).
Nel I trimestre di gestazione l’esame ecografico non ha come finalità la ricerca di eventuali malformazioni dell’embrione o del feto, ma quella di accertare la presenza di gravidanza in normale evoluzione; il riconoscimento di anomalie fetali nel corso di un esame eseguito in tale periodo non deve essere quindi considerato la regola.

Le principali finalità dell’esame ecografico eseguito nel primo trimestre,riassunte in Tabella I, sono:

  • Visualizzazione del corretto annidamento del sacco gestazionale (S.G.) in cavità uterina ed esclusione di eventuale gravidanza ectopica. Il S.G. è l’immagine della gravidanza più precocemente visualizzabile; esso appare come una formazione tondeggiante, anecogena circondata da due anelli ad ecogenicità aumentata rispetto al miometrio circostante; di cui il più interno corrisponde alla decidua capsulare ed al corion laeve e presenta spessore maggiore in corrispondenza del sito d’impianto dell’embrione, il più esterno alla decidua vera. Il diametro medio del S.G. viene calcolato mediante la valutazione di tre diametri (longitudinale, trasversale, antero-posteriore), rilevati in due scansioni longitudinale e trasversale dell’utero, posizionando i markers internointerno.
    L’insonazione TA necessita che il S.G. abbia un diametro medio di almeno mm 5; al di sotto di tale valore l’insonazione TV diviene indispensabile; con tale metodica lo si può visualizzare quando il diametro è di 2,5 mm.
    Verso la fine della V settimana, all’interno del S.G. si visualizza un piccolo anello transonico a pareti regolari ecoriflettenti. A tale struttura si da il nome di sacco vitellino (S.V.) esso raggiunge al massimo il diametro di mm. 5 e rappresenta un importante indice di corretto annidamento intrauterino della camera gestazionale.Tra la VI e la VII settimana, una sua spiccata iperecogenicità ed un diametro superiore ai 5 mm, con squilibrio del rapporto embrione/S.V. e di quello S.G./S.V., rappresentano indice prognostico sfavorevole per il prosieguo della gestazione.
  • Visualizzazione dell’embrione e datazione della gravidanza. Di norma, con metodica TV l’embrione viene visualizzato a 5 settimane e 2-5 giorni come aggregato di echi allocato in prossimità del sacco vitellino; con insonazione TA, invece, viene evidenziato a 6 settimane compiute. A suo carico va ricercata la presenza di attività cardiaca, essendo l’apparato cardiocircolatorio il primo a svilupparsi: echi pulsanti ascrivibili a battito cardiaco vengono visualizzati già quando la lunghezza vertice-sacro embrionaria (CRL: Crown-Rumpt-Lenght) ha raggiunto dimensioni di mm 5-6. Il CRL, misurato mediante scansione sagittale, escludendo il sacco vitellino e con l’embrione/ feto in posizione neutra (né iperesteso, né iperflesso), rappresenta il parametro biometrico più attendibile per la valutazione dell’età gestazionale se rilevato fra la 7a e l’11° settimana (accuratezza di ± 3-4 giorni nel 95% dei casi). Uilizzando come parametro biometrico il CRL, l’età gestazionale può essere calcolata con la seguente formula empirica: età gestazionale = CRL (cm) + 6,5. In seguito, la misurazione del CRL diviene meno attendibile a causa del naturale atteggiamento di flessione del feto lungo il suo asse maggiore, pertanto, a partire dalla dodicesima settimana compiuta, si consiglia di associare alla misurazione del CRL quella del diametro bi parietale (DBP) che, quando valutato tra la 12a e la 16° settimana (dimensioni > di mm 21), offre un’accuratezza di ± 3-4 giorni nel 95% dei casi.
  • Valutazione della presenza della attività cardiaca e dell’attività motoria dell’embrione. A sei settimane a carico dell’embrione si evidenziano i primi movimenti detti vermicolari e echi pulsanti corrispondenti all’attività cardiaca. A 8-9 settimane i movimenti vermicolari si alternano a movimenti fugaci e globali, singoli o ripetitivi, di tutto il soma. Alla 10a-11a settimana compaiono i movimenti di estensione degli arti e della testa, accompagnati talvolta da movimenti a scatto nel liquido amniotico, che sostituiscono definitivamente quelli vermicolari. Dalla 12a alla 14a settimana il feto migliora e perfeziona la sua attività motoria, acquisendo la capacità di effettuare movimenti di rotazione del capo e di tutto il corpo sul suo asse longitudinale, nonché l’estensione simultanea del capo e del tronco. Dalla 11a settimana sono ben visibili gli arti con le mani ed i piedi; gli arti inferiori possono muoversi anche indipendentemente dal tronco, estendendosi o incrociandosi; il feto muove le mani talvolta avvicinandole alla bocca tanto da riuscire ad introdurvi un dito. In questo periodo il prodotto del concepimento acquista la capacità di rispondere a stimoli esterni, quali leggere pressioni sulla parete addominale materna.
  • Valutazione dell’impianto placentare: verrà trattata nel capitolo dedicato agli annessi fetali.
  • Valutazioni delle regioni annessiali ed eventualmente della morfologia uterina. Altre indicazioni dell’esame ecografico nel primo trimestre sono:
    • perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico;
    • valutazione di eventuali malformazioni fetali diagnosticabili in tale periodo;
    • richiesta di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi);

esclusione di eventuale gravidanza ectopica.

Tab I

Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel I trimestre di gravidanza

U.S. FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE
(fino a 13 settimane e 6 giorni)

FINALITÀ
• Visualizzazione del corretto annidamento dell’S.G. in utero ed esclusione di eventuale gravidanza ectopica
• Valutazione del numero dei sacchi gestazionali
• Visualizzazione della presenza dell’embrione/feto, del loro numero e dell’attività cardiaca
• Valutazione dell’impianto placentare
• Datazione della gravidanza

INDICAZIONI
• Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico
• Valutazione delle eventuali malformazioni diagnosticabili in tale periodo
• Richiesta di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi) Patologia del I Trimestre di gravidanza

Per secondo trimestre di gravidanza si indica il periodo di gestazione compreso tra 14 settimane compiute (pari a 14 settimane e 0 giorni) e 26 settimane compiute (pari a 26 settimane e 0 giorni)
.In tale periodo, l’esame ecografico viene eseguito in genere mediante insonazione transaddominale, con ecografo real time dotato di sonda addominale di almeno 3,5 MHz. La metodica T. V. trova indicazione solo in alcuni casi specifici quali, ad esempio, la ricerca del corpo calloso quando il feto è in presentazione cefalica spinta.
L’esame ecografico nel secondo trimestre rappresenta attualmente la metodica più attendibile per lo studio dell’anatomia e della biometria fetale, nonché per la diagnostica della maggior parte delle anomalie strutturali fetali.
Le finalità dell’esame ecografico ostetrico condotto nel secondo trimestre di gravidanza sono Principalmente, (riassunte in Tabella I) :
– determinazione del numero dei feti;
– datazione della gravidanza;
– valutazione dell’anatomia fetale e screening delle anomalie congenite.
Tra le altre indicazioni, segnaliamo:
– perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico;
– richiesta di diagnosi prenatale invasiva (es.: amniocentesi, cordocentesi).
È importante sottolineare che, ai fini medico-legali, qualsiasi ecografia effettuata a questa epoca di gestazione è finalizzata alla valutazione dell’anatomia fetale ed allo screening delle anomalie congenite, a meno che non sia espressamente riportata sul referto una indicazione diversa.
La S.I.E.O.G. consiglia di eseguire l’esame morfostrutturale tra le 19 e le 21 settimane di età gestazionale, ciò allo scopo che, in caso di riscontro di malformazione fetale, la gestante abbia la possibilità di decidere per eventuale interruzione di gravidanza, rientrando nei termini temporali indicati dalla normativa 194, art. 6, che regola l’interruzione di gravidanza nel II trimestre. Tuttavia, essendo univocamente riconosciuto che l’epoca ideale per lo studio dell’anatomia fetale è tra la 23a e la 25a settimana, teniamo a sottolineare che la possibilità di effettuare un esame morfostrutturale “precoce” (tendenza affermatasi negli ultimi anni e giustificabile per quanto prima detto) e che dunque soddisfi pienamente le indicazioni delle Linee Guida, deve essere indissolubilmente legata a parametri materni e fetali le cui qualità possono notevolmente limitare la capacità d’indagine; quali:
– lo spessore del pannicolo adiposo addominale materno;
– la collaboratività della gestante;
– la quantità di liquido amniotico;
– la posizione in utero del feto.
A nostro avviso, sarebbe consigliabile un I look tra la 19a e la 21a settimana e sottoporre la paziente, quando la necessità lo imponga, ad un’ulteriore osservazione (II look) a due-tre settimane.
L’esame ecografico nel II trimestre si articola in due fasi: la prima deputata al rilievo del numero di feti, dell’attività cardiaca, dei movimenti fetali, della sede e dell’ecosrtuttura placentare, della quantità di liquido amniotico; nella seconda si esamineranno sia la biometria fetale, che fornisce informazioni sull’età gestazionale e sull’accrescimento del feto, sia l’anatomia fetale per escludere possibili malformazioni.
Si valuteranno quindi:
– l’estremo cefalico, con la misurazione del diametro biparietale (DBP), della circonferenza cranica (CC), dell’ampiezza del trigono ventricolare, del diametro trasverso del cervelletto, oltre la valutazione dell’anatomia del cranio, dell’encefalo, della falce, del cervelletto, delle orbite;
– la colonna vertebrale nella scansione longitudinale;
– il torace con la visualizzazione dei polmoni, il situs cardiaco e le “quattro camere cardiache”
– l’addome, con la misurazione della circonferenza addominale (AC) e del diametro trasverso dell’addome (DAT), la visualizzazione dello stomaco, del profilo della parete addominale anteriore, della vescica e dei reni;
– gli arti con la visualizzazione delle ossa lunghe, delle estremità (mani e piedi) e con la misura della lunghezza di un femore;
– la quantità del liquido amniotico ;
– la placenta: sede, estensione e struttura della stessa.

Tab. I. Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel II trimestre di gravidanza
U.S. FETALE NEL SECONDO TRIMESTRE
(tra 14 settimane e 26 settimane)


FINALITÀ
• Determinazione del numero dei feti (solo per pazienti che non hanno mai eseguito in precedenza esame ecografico)
• Datazione della gravidanza
• Valutazione dell’anatomia fetale (ecografia morfostrutturale)

INDICAZIONI
• Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico
• Valutazione delle eventuali malformazioni diagnosticabili in tale periodo
• Richiesta di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, cordocentesi)

Il terzo trimestre comprende il periodo che va dalle 27 settimane compiute, fino a termine di gestazione. Le finalità di un esame ecografico ostetrico nel terzo trimestre di gravidanza sono (Tabella I):

– Valutazione dell’accrescimento fetale mediante rilievo di:
1. DBP
2. Circonferenza cranica
3. Circonferenza addominale
4. Lunghezza del femore.

– Valutazione della quantità di liquido amniotico (quantità normale, ai limiti inferiori o superio della norma, oligoamnios, poliamnios ecc.): è soggettiva, legata cioè all’esperienza professionale dell’operatore.
– Valutazione della definitiva allocazione placentare: importante è definire il suo rapporto topografico con l’orificio uterino interno; se l’inserzione appare bassa e dunque l’approccio TA non dirimente, è utile l’impiego di insonazione TV.
Altre importanti indicazioni all’esecuzione di un esame ecografico nel III trimestre sono :
– perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico;
– sospetto di malformazioni o ricontrollo di malformazioni evidenziate in precedenza od a carattere evolutivo. È considerata evolutiva una malformazione fetale che compare o diviene visibile tardivamente, pur essendo la lesione di base già presente in epoca precoce;
– sospette anomalie del liquido amniotico: polidramnios, oligoamnios;
– patologie della crescita fetale o patologie materne associate a patologie della crescita fetale (ipertensione, gestosi EPH, diabete etc.);
– situazione e presentazione del feto, rilievo dell’attività cardiaca, studio dell’anatomia fetale che deve includere: i ventricoli cerebrali, le 4 camere cardiache, lo stomaco, i reni e la vescica. Ricordiamo che in gravidanze a basso rischio, il riconoscimento delle malformazioni fetali non è obiettivo specifico dell’ecografia del III trimestre.

Biometria fetale
Il rilievo della biometria embrionale e fetale è un tempo fondamentale dell’esame ecografico; esso fornisce informazioni sull’età gestazionale e sull’accrescimento, consentendo di diagnosticare tra l’altro eventuali ritardi di crescita intrauterini (IUGR).
Nel primo e secondo trimestre, poiché la quantità di liquido amniotico è notevole rispetto alle dimensioni del feto tanto da consentirgli di muoversi agevolmente e frequentemente modificando il suo atteggiamento nella cavità uterina, la corretta valutazione della biometria e dell’anatomia fetale richiedono che si individui con certezza il lato destro e sinistro fetale, stabilendo ab inizio la sua presentazione e posizione. Sono qui di seguito elencati i parametri biometrici più frequentemente impiegati ed ormai standardizzati nella valutazione della crescita fetale.

Diametro biparietale (DBP)
Il diametro biparietale (DBP) è la distanza tra le due ossa parietali. Può essere rilevata in scansione trans-ventricolare e/o trans-talamica, ponendo i calibri in corrispondenza della superficie esterna delle ossa parietali (out-out), ovvero disponendo il primo marker sulla superficie esterna del parietale prossimale ed il secondo sulla superficie interna del parietale distale (out-in).

Diametro occipito-frontale (DOF)
Come per il DBP, la misurazione va effettuata sulle sezioni trans-talamica e trans-ventricolare. I markers vengono posizionati all’esterno del cranio lungo la linea mediana sull’asse antero-posteriore, perpendicolarmente al DBP.

Circonferenza cranica (CC)
La circonferenza cranica si calcola sulle sezioni trans-talamica e trans-ventricolare direttamente misurando il contorno dell’ellissoide, i cui diametri sono il DBP ed il DOF, oppure secondo la formula: CC = (DBP + DOF) × 1,57. Il vantaggio di misurare la circonferenza cranica rispetto alla valutazione del solo DBP deriva dall’evidenza che le variazioni della forma della testa fetale (brachicefalia, dolicocefalia) non incidono significativamente sulla misura della circonferenza cranica. Ricordiamo che il rapporto tra CC e circonferenza addominale (AC) è molto indicativo per la diagnosi di difetto di crescita intrauterino (IUGR).

Diametro bisorbitario
Il diametro bisorbitario (DBO) si misura nelle sezioni assiali, calcolando la distanza tra la parete laterale dell’orbita prossimale e la parete laterale dell’orbita distale.

Diametro trasverso dell’addome (DAT) e circonferenza addominale (AC)
Per una misura corretta della circonferenza addominale, nonché del DAT e del diametro anteroposteriore dell’addome (DAPA), è necessario individuare una sezione dell’addome fetale perpendicolare all’asse longitudinale del feto, subito al di sopra dell’inserzione della vena ombelicale. La circonferenza addominale può essere misurata seguendo il contorno circolare della sezione dell’addome fetale mediante appositi markers o meglio con la seguente formula: AC = (DAPA + DAT) × 1,57. La circonferenza addominale è il parametro biometrico fetale che più precocemente si discosta dalla norma in caso di ridotta crescita, in quanto espressione di fegato ipotrofico e pannicolo adiposo scarsamente sviluppato; la crescita cefalica, infatti, rimane lungamente invariata, poiché privilegiata dagli adattamenti circolatori e metabolici conseguenti alla cronica privazione di substrati. Il rapporto tra circonferenza cranica e circonferenza addominale (CC/AC) consente di accertare che il feto abbia sviluppo armonico, ed in caso di ritardo di crescita, di classificare i deficit di accrescimento in simmetrici e asimmetrici; infine, il rapporto CC/AC rappresenta parametro per la valutazione delle patologie malformative a carico dell’estremo cefalico (microcefalia, idrocefalia, etc.).
Ossa lunghe
Il femore si misura escludendone la testa ed individuando la massima lunghezza della diafisi, la quale deve presentare margini netti. È bene valutare biometricamente entrambi i femori ed entrambi gli arti inferiori sino alle estremità.
Anche la misura del femore permette di valutare l’armonicità della crescita del feto; inoltre, rapportata alla CC, rappresenta uno parametro per la diagnosi delle patologie malformative della testa, nonché delle displasie scheletriche.
La tibia e la fibula sono visualizzabili nella stessa scansione in quanto paralleli; vengono differenziate in quanto la tibia è più spessa e più prossimale rispetto alla diafisi della fibula.
L’omero va misurato bilateralmente e considerando solo la diafisi; indispensabile è la visualizzazione di entrambi gli arti superiori e sino alle estremità.
L’ulna è distinguibile dal radio per la maggiore penetrazione nel gomito. Le estremità distali di queste ossa sono talvolta fuse, rendendone difficile l’identificazione.

Tab. I Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel III trimestre di gravidanza
U.S. FETALE NEL TERZO TRIMESTRE
(dalla 27a settimana fino al termine)


FINALITÀ
• Valutazione dell’accrescimento fetale
• Valutazione della quantità del liquido amniotico
• Valutazione topografica definitiva del sito placentare

INDICAZIONI
• Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico
• Sospette malformazioni o ricontrollo di malformazioni gia evidenziate in precedenti esami ed eventuali patologie non diagnosticate in precedenza perché a carattere evolutivo
• Sospette anomalie del liquido amniotico (polidramnios o oligoamnios)
• Patologia della crescita fetale o patologia materna associata con patologia della crescita fetale (ipertensione, diabete, etc.)

Anomalie di sede della gravidanza
Le anomalie di sede della gravidanza comprendono tutte quelle condizioni patologiche nelle quali l’impianto del sacco gestazionale avviene in una sede diversa da quella abituale: la cavità endometriale.
Quando l’annidamento ectopico si realizza al di fuori dell’utero la gravidanza viene definita extrauterina; quando invece esso si verifica entro i confini dell’utero ma non nella cavità endometriale, si parla di annidamento in sede impropria (gravidanza angolare, gravidanza cervicale).

Gravidanza extrauterina
Con il termine di gravidanza extrauterina (GEU) si indica ogni gravidanza in cui l’impianto della blastocisti avviene al di fuori della cavità endometriale.
In rapporto alla sede d’impianto, si distingue la GEU in: GEU tubarica, e GEU extratubarica.
– La GEU tubarica rappresenta la forma più frequente di gravidanza extra-uterina (95% dei casi) e comprende le localizzazioni ampollare (75%), istmica (20%), infundibolare (3-5%), interstiziale (1-4%).
– La GEU extratubarica, di più raro riscontro, riguarda le localizzazioni ovarica (1-3%) ed addominale (1%). L’incidenza della GEU è stimata intorno a 1:200 gravidanze.

Gravidanza extrauterina tubarica
È la condizione in cui l’annidamento della blastocisti si verifica all’interno della tuba. Tale condizione può spontaneamente evolvere verso l’aborto con organizzazione e riassorbimento del prodotto del concepimento, oppure la gravidanza continua la propria evoluzione fino a quando l’epitelio tubarico sarà in grado di sostenerla (gravidanza tubarica in evoluzione). In questa fase le strutture embrionarie ed extraembrionarie offrono quadri ecografici del tutto sovrapponibili a quelli di una gravidanza fisiologica; più di frequente, tuttavia, non è possibile evidenziare un quadro ecografico ben delineato, tanto da riuscire a descrivere solo una massa annessiale indistinta.
In tal caso diventa utile un’accurata valutazione del cavo del Douglas, poiché il riscontro di versamento di liquido corpuscolato (siero-ematico) all’interno di esso, associato all’anamnesi ed alla positività della βhCG, sono altamente indicativi di gravidanza tubarica).

Gravidanza extrauterina ovarica ed addominale
La gravidanza ovarica è quella condizione in cui l’impianto primitivo avviene a carico della gonade. Nella gravidanza addominale l’impianto si verifica a carico di una struttura della cavità peritoneale (generalmente l’epiplon).
In entrambi i casi, dunque, le salpingi devono essere indenni.
La gravidanza ovarica di solito s’interrompe nelle prime settimane ed ha sintomatologia sovrapponibile a quella tubarica.
Nella gravidanza addominale la paziente riferisce dolori addominali diffusi e mal definiti, associati a quelli derivanti dallo stato gravidico.

Segni ecografici
L’utilizzo delle sonde vaginali ad alta frequenza oltre ad aver consentito di rilevare la presenza di una gravidanza intrauterina con circa una settimana di anticipo rispetto alla possibilità offerta dall’accesso ultrasonografico TA, ha notevolmente migliorato l’apporto diagnostico dell’ecografia nella valutazione di un eventuale annidamento ectopico del sacco ovalare. Infatti, mentre l’insonazione TA permette di rilevare una gravidanza intrauterina quando i valori della βhCG sono compresi tra 3600 e 6500 mUI/ml, quella TV consente la visualizzazione del S. G. intrauterino con valori di βhCG compresi tra 385 e 700 mUI/ml. Inoltre, la vicinanza della sonda vaginale agli organi da esplorare e la mancata compressione da parte del riempimento vescicale offrono una più precisa valutazione dell’utero e degli annessi.
L’esame deve essere condotto indagando inizialmente l’utero in scansione longitudinale e trasversa, allo scopo di visualizzare correttamente l’endometrio e la cavità uterina; successivamente si valuteranno le sedi annessiali: l’identificazione delle ovaie è di fondamentale importanza per escludere una concomitante patologia gonadica, fonte possibile di falsi positivi.
I segni ecografici di gravidanza extrauterina si distinguono in:
– segni diretti;
– segni indiretti.
Segni diretti: essenziale è la visualizzazione del sacco gestazionale in sede extrauterina, con eventuale riconoscimento del sacco vitellino, dell’embrione e della sua attività cardiaca.
Segni indiretti: sono rappresentati dalla presenza di:
– utero vuoto (fig. 76.8b);
– visualizzazione del cosiddetto sacco pseudogestazionalein utero;
– riscontro di massa annessiale di difficile definizione;
– presenza di una formazione circolare nell’area annessiale;
– riscontro di materiale amorfo in tuba (coaguli, sangue, materiale ovulare);
– presenza di versamento libero nel cavo del Douglas.
È noto che anche in caso di annidamento ectopico, l’endometrio risponde alle stimolazioni ormonali gravidiche assumendo caratteristiche cosiddette pseudodeciduali (fenomeno di Arias Stella); per tale motivo, l’ecografia TA ed ancor più la TV rilevano endometrio ispessito e notevolmente ecogeno. Quando il trofoblasto termina la sua produzione ormonale, in cavità uterina è possibile visualizzare un’area ecopriva descritta da numerosi autori come sacco pseudogestazionale; in realtà, essa si è rivelata essere una raccolta ematica generata dal sanguinamento dell’endometrio non più sostenuto dalla stimolazione ormonale. In alcuni casi tale raccolta può anche farsi strada verso l’esterno in modo pressoché continuo, generando quello che gli ostetrici definiscono “sanguinamento od emorragia del Pozzi”; tale stillicidio, associato talora all’espulsione di piccoli lembi di decidua, è comunque scarso tanto da non da spiegare lo stato anemico della paziente.

Gravidanza in sede impropria

Gravidanza cervicale
È la condizione in cui l’impianto del prodotto del concepimento avviene nella mucosa del canale cervicale. È un evento rarissimo che può evolvere in maniera estremamente variabile; essa, infatti, può esitare tanto in un aborto precocissimo con perdite ematiche simil mestruali, tanto in emorragie molto intense dovute alla penetrazione del trofoblasto in profondità nello spessore delle pareti del collo uterino. La gestazione, comunque, non evolve oltre le 20 settimane, data la ridotta distensibilità del canale cervicale. La diagnosi precoce viene effettuata mediante insonazione TV, che mostra il sacco gestazionale impiantato in sede cervicale.

Gravidanza angolare
Si parla di gravidanza angolare, quando l’ovocita fecondato si annida in utero in corrispondenza della regione dell’angolo utero-tubarico; è un’evenienza molto rara ed evolve verso l’aborto generalmente prima della 20a settimana.
La gravidanza angolare può non essere riconosciuta facilmente, poiché non è caratterizzata da un unico ed inconfondibile aspetto ecografico, tantomeno dalla sicura presenza di sangue e/o coaguli nel Douglas. Malattia trofoblastica gestazionale (MTG)
La degenerazione molare è un processo iperplastico e displastico dell’epitelio coriale, con distrofia vasculo-connettivale dello stroma del villo; ciò comporta scomparsa dei vasi e degenerazione idropica dello stroma, con formazione di accumulo di liquido nei villi, i quali assumono forma di vescichette delle dimensioni comprese tra pochi mm e 2-3 cm.
La degenerazione può interessare tutto il tessuto coriale oppure parte di esso. In rapporto a ciò, si distinguono:
– la mola vescicolare totale o completa, in cui la assenza di vascolarizzazione dei villi spesso impedisce totalmente od in parte lo sviluppo dell’embrione;
– la mola vescicolare embrionata o parziale, in cui può essere presente l’embrione (mola embrionata);
– la mola vescicolare ricorrente ed invasiva.

Mola completa o totale
La mola completa è caratterizzata da un assetto cromosomico normale ma di derivazione esclusivamente paterna.
Clinicamente si riscontra presenza di metrorragia, aumento di volume dell’utero non proporzionato all’epoca di amenorrea, iperemesi gravidica.
Dalla 10a settimana in poi, l’aspetto ecografico tipico ed inconfondibile è caratterizzato da piccole aree transoniche, corrispondenti alle vescicole del diametro di circa 2-3 mm, che si alternano ad aree più ecogene; tale aspetto viene definito a “tempesta di neve” o, come a noi anche piace dire, “aspetto a gruviera” (swiss-cheese-like).
Nel secondo trimestre, ovviamente quando la diagnosi non è stata posta in epoca precedente, la cavità uterina appare completamente occupata da tessuto iperecogeno rispetto al miometrio, con molteplici aree lacunari entrocontenute corrispondenti alle vescicole che ora raggiungono dimensioni superiori anche al centimetro.

Mola embrionata o parziale
Questa forma di mola vescicolare presenta un basso potenziale di malignità. Spesso è associata a grave cromosomopatia di base che determina scarse o nessuna possibilità di sopravvivenza dell’embrione. La degenerazione idropica interessa in genere solo una parte del tessuto placentare, mentre il feto è di sovente affetto da anomalie congenite e ritardo di crescita (IUGR).

Mola invasiva
È la forma più grave delle tre, poiché la degenerazione molare mostra spiccata tendenza all’invasione della parete miometriale uterina, punto di partenza per una possibile embolizzazione a livello polmonare. Ecograficamente la mola invasiva si riconosce per la presenza di aree ecogene irregolari che penetrano nello spessore del miometrio.

Blighted Ovum
La visualizzazione di un sacco gestazionale intrauterino di volume pari a 2-5 ml o più con assenza nel suo interno di echi embrionari, oppure di volume inferiore a 2,5 ml e mancato incremento di crescita di almeno il 75% nell’arco di una settimana, realizza il quadro ecografico del “blighted ovum” o “uovo chiaro”.

Segni ecografici
La gravidanza anembrionica ecograficamente si caratterizza, il più delle volte, per la visualizzazione del sacco gestazionale privo di echi embrionari.

Diagnostica Prenatale Non Invasiva

Nella specie umana la gravidanza multipla viene considerata variante non fisiologica, in quantoespone con maggiore frequenza sia la madre sia i feti a complicanze; va ricordato inoltre che la possibilità di rischi malformativi aumenta concretamente nelle gravidanze plurime, le quali comportano anche tasso di mortalità perinatale di circa 5- 10 volte maggiore rispetto alle gravidanze singole.
L’incidenza delle gravidanze gemellari varia in rapporto a numerosi fattori quali la razza, l’anamnesi familiare per gemellarità, l’età materna e la parità.
Per la casistica, ricordiamo che si verifica un parto gemellare ogni 80-90 parti singoli. Nel nostro paese la frequenza media di gravidanze gemellari è stimata pari all’1,2%. In rapporto alla razza, la maggiore incidenza si registra nelle popolazioni africane, quella minore in Giappone.
È noto, inoltre, come negli ultimi decenni l’uso di farmaci induttori dell’ovulazione, cresciuto notevolmente con l’affermarsi delle tecniche di fecondazione assistita, ha determinato un incremento del numero di gravidanze gemellari.
Una gravidanza multipla può conseguire alla fecondazione di due od anche più ovociti da parte di altrettanti spermatozoi, ovvero essere conseguente alla duplicazione, nelle prime fasi di sviluppo, di un singolo prodotto del concepimento dal quale si originano generalmente due embrioni. Nella donna la più frequente è la gravidanza dizigotica, sempre caratterizzata, per quanto sopra detto, dalla presenza di due corion e due amnios (gravidanza bicoriale, biamniotica). Essa costituisce il 70% di tutte le gravidanze gemellari e la modalità di placentazione differisce da quella della gravidanza singola esclusivamente per motivi di spazio, contiguità e posizione imposti dallo sviluppo simultaneo di due feti. I gemelli dizigoti sono geneticamente non identici e possono presentare sesso diverso.
Quando, invece, la gravidanza gemellare deriva dalla duplicazione più o meno precoce di un singolo ovocita fecondato, si parlerà di gravidanza monozigotica: i gemelli monozigoti, ovviamente, hanno lo stesso patrimonio genetico e sono necessariamente dello stesso sesso. In questo forma di gravidanza gemellare il tipo di placentazione è in rapporto al momento in cui si realizza la duplicazione dell’ovocita fecondato; si distingueranno:
– gravidanza bicoriale, biamniotica (30%): in genere la divisione dell’ovocita fecondato è precoce, verificandosi entro quattro giorni dalla fecondazione, tra lo stadio bicellulare e quello di morula; ciò consentirà lo sviluppo di due distinte placente, eventualmente fuse tra loro, di due sacchi coriali e di due membrane amniotiche;

– gravidanza monocoriale, biamniotica (70%): è la forma più frequente di gravidanza gemellare monozigotica; la divisione del prodotto del concepimento si verifica tra il quarto e l’ottavo giorno di sviluppo; ciò comporta la formazione di due embrioni, di una unica placenta, di un unico sacco coriale e di due cavità amniotiche;

– gravidanza monocoriale, monoamniotica (1- 2%); la divisione è tardiva, probabilmente dopo l’VIII giorno di sviluppo embrionale, ed avviene quando l’amnios si è già formato. Si distingue quindi, una sola placenta, un unico sacco coriale, un’unica cavità amniotica che ospiterà gli embrioni.

Da quanto detto sopra ne consegue la grandissima utilità dell’indagine ecografica nel management delle gravidanze multiple: essa offre notevole contributo nell’indagare:
– il numero di embrioni/feti;
– la placentazione;
– eventuali fattori di rischio (IUGR, twin-twin sindrome, ecc.);
– eventuali malformazioni fetali.

Segni ecografici
Con l’insonazione TA e TV è possibile effettuarediagnosi di gravidanza plurima sin dalla quinta-sesta settimana di amenorrea, identificando in cavità uterina la presenza di due o più sacchi gestazionali Nelle gravidanze bicoriali, la diagnosi ecografia è certa se, alla V-VI settimana di amenorrea e con insonazione TV si visualizzano due camere gestazionali, ciascuna contenente un sacco vitellino. Va ricordato, tuttavia, che nelle primissime settimane di gestazione è possibile rilevare in cavità uterina un’unica camera gestazionale, che soltanto in seguito potrebbe rivelare contenere più embrioni; ne consegue che la diagnosi di certezza di gravidanza singola o plurima può essere posta non unicamente in rapporto al numero di camere gestazionali evidenziate, ma anche in funzione della visualizzazione delle strutture embrionarie e delle relative attività cardiache.
Fondamentale è nel primo trimestre di gravidanza la diagnosi del tipo di placentazione.
La diagnosi di gravidanza bicoriale, bi amniotica è possibile quando si visualizzano due corion, ovvero due anelli iperecogeni contigui; nella gravidanza monocoriale, biamniotica si evidenzia un solo anello ipercogeno (corion), contenente i due sacchi amniotici ed i relativi embrioni. Circa alla IV settimana, il reperto ecografico della gravidanza monocoriale monoamniotica si caratterizza per un unico sacco coriale contenente i due embrioni, non separati da membrana amniotica.
Un marker ecografico caratteristico di gravidanza bicoriale, particolarmente visibile tra l’VIII e la XV settimana, è il segno “lambda” o aspetto “a zampa d’oca”, corrispondente allo sdoppiamento dei foglietti coriali nel punto d’inserzione placentare.
Nel primo trimestre, dunque, la gravidanza bicoriale è ecograficamente differenziabile da quella monocoriale in quanto il sepimento che distingue i due sacchi è di solito ben visibile.
Nel secondo e nel terzo trimestre, trovandosi nell’impossibilità di distinguere la presenza di una o più placente (potrebbero essere ormai fuse tra loro) per decidere sull’amnionicità di una gravidanza gemellare si può ricorrere alla determinazione del sesso fetale. In caso di sesso concordante bisogna valutare lo spessore del setto amniotico; infatti, nella gemellarità monocoriale biamniotica la membrana che separa i due sacchi è formata da due strati (due amnios), mentre nella bicoriale se ne possono riconoscere quattro (due corion e due amnios). Detta valutazione è puramente visiva e soggettiva, basandosi sull’esperienza dell’operatore; tuttavia la differenziazione tra gemelli monocoriali e bicoriali utilizzando come parametro lo spessore delle membrane che separano i feti non è più possibile dopo la 16a settimana, quando amnios e corion sono ormai fusi.

Complicanze
Nelle gravidanze gemellari la possibilità di IUGR è circa 10 volte più frequente che in quelle singole (25%). Le complicanze più frequenti in caso di gravidanza gemellare sono:
1. Parto pretermine
2. Aumento dell’incidenza di malformazioni fetali
3. Anomalie da alterata placentazione
Nella gravidanza gemellare monozigotica si possono instaurare connessioni tra i distretti vascolari dei due gemelli (anastomosi del tipo vena-arteria); tale condizione può sconfinare in un quadro patologico polimorfo noto come sindrome da trasfusione feto-fetale nella quale un gemello funge da donatore, l’altro da ricevente. Al gemello ricevente giunge sangue ossigenato attraverso uno shunt a flusso invertito creatosi tra una delle sue arterie ombelicali e la vena ombelicale del donatore. Ciò può comportare asimetrie di dimensioni tra i due feti, con ricevente grosso ed ipervolemico e donatore piccolo ed anemico. Generalmente, trattandosi di anastomosi tra vasi superficiali di piccolo calibro, tra i due feti si instaura un gap di crescita di lieve entità.
D’altro canto va ricordato che anastomosi di ampio calibro possono generare un flusso ematico unidirezionale così imponente da sconfinare nella sindrome nota come “Twin-Twin transfusion sindrome”. I criteri ecografici per diagnosticare la sindrome da trasfusione tra gemelli sono:
– notevole differenza nelle dimensioni corporee tra i due feti dello stesso sesso; – differenza nelle dimensioni delle due cavità amniotiche;

– esistenza di due cordoni ombelicali con dimensioni e numero di vasi differenti;

– placenta singola con aree di variabile ecogenicità dei cotiledoni che alimentano i due cordoni;

– idrope in entrambi i feti o segni di scompenso congestizio nel feto donatore.

Quando le anomalie vascolari di cui abbiamo in precedenza discusso si instaurano molto precocemente, può derivarne acardia a carico di uno dei gemelli; la causa di ciò risiede nel fatto che il feto ricevente, nel breve termine, diventa dominante tanto da indurre nel donatore un mancato sviluppo del cuore. Inoltre, il ricevente sostiene il circolo del donatore mediante anastomosi vascolari superficiali, fungendo da vera e propria pompa cardiaca (feto pompa). Talune volte, lo squilibrio circolatorio instauratosi tra i feti conduce a morte e mummificazione (feto papiraceo) il gemello donatore.
Nell’ambito delle gravidanze gemellari monozigotiche, monocoriali, monoamniotiche, non rari sono i casi nei quali i feti più o meno sviluppati sono uniti per una parte del loro corpo (gemelli siamesi).
Le mostruosità doppie si classificano in base al grado di fusione dei gemelli e si indicano come: 1. Simmetriche, quando i gemelli hanno sviluppo identico (diplopaghi);
2. Asimmetriche, se uno dei gemelli prevale sull’altro.


In rapporto alla sede anatomica della fusione, i gemelli siamesi diplopaghi possono essere a loro volta classificati in: toracopagi (40%), xifopagi (34%), pigopagi (18%), ischiopagi (6%), craniopagi (2%). Inoltre rarissimi sono i gemelli catadidimi o anadidimi. Trattasi di feti uniti per una qualsiasi parte del loro corpo; ambedue i gemelli sono sviluppati simmetricamente rispetto al piano di fusione, con la caratteristica di presentare un piano principale simmetrico posto nel mezzo, con due piani accessori simmetrici, uno per ciascun componenete.
In base alla sede del ponte che li unisce essi si classificano in:
a. Craniopago: unione cefalica.

b. Cefolotoracopago, toracopago, ileotoracopago: unione anteriore.

c. Ischiopago: unione caudale.

d. Pigopago: unione posteriore.

e. Diprosopo, dicefalo, dipigo: unione laterale.

Le duplicità asimmetriche comprendono i gemelli che mostrano una fusione dei segmenti ossei assimetrica e diseguale.
In base alla sede di unione essi sono classificati in:

a. Craniopago parassita, Giano parassita, Epignato: unione cefalica.

b. Toracopago parassita, Epigastrio: unione anteriore.

c. Ischiopago parassita, Pigopago parassita, Sacrale parassita: unione posteriore.

Le duplicità asimmetriche sono il risultato della scissione di un cellula uovo avvenuta in modo diseguale ed incompleto.
Un breve cenno, infine, va fatto per descrivere una condizione patologica nota con il nome di “fetus in fetu”. In questa eccezionale e rarissima malformazione, nell’addome di un feto vivo e vitale, morfologicamente e biometricamente in regolare evoluzione, si reperta una massa calcifica fetiforme provvista di abbozzi di arti o, ancor più raramente, una struttura simil fetale dotata di movimenti esigui e non coordinati. Le immagini ecografiche sono suggestive per un piccolo feto dismorfico ed acardio, provvisto di strutture cefaliche rudimentali.
Il “fetus in fetu” è il risultato di una divisione asimmetrica di cellule totipotenti derivanti da una singola blastocisti, con conseguente inclusione di una piccola quantità di cellule in un embrione più maturo. In altri termini, il “fetus in fetu” potrebbe essere considerata come variante anomala di una gravidanza gemellare monozigotica biamniotica, nella quale il gemello parassita si accresce in maniera anomala e plurimalformato (acardio) nel corpo del gemello ospitante.
Ecograficamente, questa rara malformazione presenta similitudini con il teratoma retroperitoneale, dal quale però si differenzia per il suo aspetto fetiforme. Non raramente il gemello parassita è dotato di una capsula di rivestimento e di un peduncolovascolare.

Placenta
Definizione
La placenta è un vero e proprio organo la cui vita è strettamente legata alla durata della gravidanza. Attualmente si potrebbe definire, l’interfaccia tra l’organismo fetale e quello materno.
Nella sua breve esistenza va soggetta a progressivi cambiamenti strutturali e conseguentemente funzionali; le possiamo attribuire ruolo fondamentale nella formazione e sviluppo del feto, modulate attraverso gli scambi ematici che consentono di far giungere al prodotto del concepimento nutrienti in senso lato e di far pervenire alla madre i catataboliti fetali, nonché una funzione endocrina indispensabile nella gestione della gravidanza. Nella gravidanza singola la placenta è una sola, potendosi però sviluppare anche piccole isole placentari (succenturiazioni) più o meno viciniori alla principale. Nelle gravidanze plurime, i gemelli possono condividere la stessa placenta (gravidanze monocoriali), oppure avere ciascuno la propria (gravidanze bicoriali).
A fine gravidanza la placenta ha forma discoidale con uno spessore di 2-4 cm al centro e di 0.5 cm alla periferia, un diametro massimo di 16- 20 cm ed un peso medio compreso tra i 500 ed i 600 g (1/6 del peso fetale circa).
Nella placenta si distingue una faccia fetale,rivolta appunto verso il feto, ed una faccia materna, che aderisce alla parete dell’utero.
All’esame ecografico il sito placentare può essere identificato già dall’8a settimana di gestazione come ispessimento di una parte della camera gestazionale; dalla 10a alla 12a settimana l’allungamento della camera gestazionale rende chiaramentevisibile la tessitura placentare granulare.
Dalla 13a settimana è ecograficamente possibile definire le tre zone che costituiscono la placenta:
– il piatto coriale, facilmente distinguibile come linea regolare, ecorinfrangente, tra il liquido amniotico e il parenchima placentare;
– il parenchima placentare, che appare come una massa di echi puntiformi e con un’ecogenicità superiore a quella del miometrio sottostante;
– il piatto basale che non presenta uno specifico eco-pattern, per cui può essere visualizzato solo se va incontro a calcificazioni.
L’esame ecografico consente di definire:
a) la localizzazione (sede),
b) lo spessore,
c) l’ecostruttura della placenta.

L’individuazione della topografia placentare deve essere sempre eseguita in un esame ecografico routinario; ciò consente, ad esempio, di escludere la presenza di placenta praevia (vedi oltre), nonché di ridurre i rischi legati a metodiche invasive quali l’amniocentesi o la funicolocentesi, di valutare le metrorragie del II e III trimestre.
Normalmente essa si localizza su una delle due pareti uterine (posteriore od anteriore), più raramente verso il fondo. Quando il suo margine inferiore si protende verso l’orifizio uterino interno (OUI), contraendo con esso rapporti di eccessiva contiguità, la placenta viene definita praevia.
La si classifica come:
– laterale, quando il margine dista meno di 5 cm dall’OUI;
– marginale, quando lambisce l’OUI;
– centrale parziale o totale, quando ostruisce in parte o completamente l’OUI.
Va precisato che la diagnosi di certezza di placenta praevia può essere posta solo dalla XXX settimana, preferendo utilizzare l’espressione di “impianto placentare basso” prima di questo periodo; l’impianto basso, infatti, può spontaneamente correggersi grazie allo sviluppo del segmento uterino inferiore (VII mese) che può indurre “migrazione placentare” e risalita di eventuale suo margine previo: in tali casi il monitoraggio ecografico appare strumento diagnostico inalienabile.
Nella diagnosi di placenta previa, l’impiego della insonazione TV va preferita quando fattori limitanti quali lo spessore del pannicolo adiposo materno od il riempimento vescicale di grado variabile rendano difficile la visualizzazione dell’OUI mediante insonazione TA.
Fino alla 20a settimana, lo spessore della placenta generalmente non supera i 3 cm; dalla 20a settimana e sino a termine sarà compreso tra 4 e 5 cm. Lo spessore placentare può variare in presenza di patologie quali il diabete, l’alfa talassemia, l’isoimmunizzazione, la sindrome da trasfusione gemello-gemello, le malformazioni, l’idrope fetale, IUGR. Oltre che in presenza di formazioni cistiche aspecifiche.
L’ecostruttura della placenta fisiologicamente si modifica nel corso della gravidanza. L’aspetto granulare, uniformemente omogeneo è tipico fino alla 30a settimana; in seguito, a suo carico possono comparire aree iperecogene dovute a depositi di sali di calcio e/o fibrina. La presenza di aree anecogene nel parenchima placentare riconosce genesi multifattoriale.

Liquido amniotico
È il liquido che si forma nella cavità amniotica, fino a circondare l’embrione/feto, a partire dal dodicesimo giorno dal concepimento. Il suo volume è strettamente correlato al rapporto fra produzione (nella quale giocano ruolo fondamentale i reni, gli annessi, i polmoni e la cute fetale) e riassorbimento (regolato dall’intestino fetale, dai polmoni e dagli annessi) e varia a seconda dell’epoca gestazionale, raggiungendo quantità di circa 700 cc all’inizio del III trimestre, di 1000 cc circa a metà dello stesso periodo, conoscendo lieve flessione a termine di gravidanza (circa 800-900 cc).
Inizialmente la sua composizione è simile a quella del plasma; nel prosieguo della gestazione tende a diluirsi, probabilmente a causa dell’aggiunta di urina fetale. Esso, dunque, appare transonico fino al VI mese, per arricchirsi in seguito di corpuscoli iperecogeni liberamente fluttuanti ed ascrivibili secondo. Taluni a fiocchi di vernice caseosa, per Altri a particelle di meconio.

Segni ecografici
Per la valutazione ecografia del volume del liquido amniotico negli anni sono stati proposti numerosi criteri; essendosi rivelati tutti insufficienti, attualmente tale stima rimane soggettiva, legata cioè alla esperienza dell’operatore. Di certo si può affermare che le modificazioni patologiche della quantità del liquido amniotico vanno sempre tenute in debita considerazione, poiché ad esse possono associarsi numerose patologie fetali e/o materne.
I quadri patologici del liquido amniotico variano dall’anidramnios, all’oligoamnios e sino al polimanios.

Anidramnios
È una grave condizione di Oligodramnios. Oligodramnios-Oligoidramnio È una evidente riduzione del volume del liquido amniotico (<400ml), più frequentemente generata da:
– misconosciuta rottura prematura delle membrane;
– alterata permeabilità delle stesse (causata per esempio da infezione vaginale);
– IUGR;
– anomalie cromosomiche;
– patologie dell’apparato uropioetico fetale.
Ha un’incidenza dello 0.5-4% ed è associato ad una mortalità perinatale di 133/1000. Può causare la lussazione congenita dell’anca, problemi nello sviluppo polmonare.

Polidramnios
È un eccessivo aumento del liquido amniotico. Tra le cause riconosce:
– patologie malformative (per esempio l’atresia esofagea);
– il diabete materno;
– l’isoimmunizzazione materno-fetale da fattoreRh;
– la gravidanza plurima;
– noxe infettive.

Cordone ombelicale
Il cordone ombelicale è normalmente costituito da una vena e due arterie, piegate ed attorcigliate su sé stesse, contenute in tessuto connettivo mucoso noto con il nome di “gelatina del Wharton”. Per studiarlo ecograficamente si utilizzano la scansione:
– trasversale, che riconosce le due arterie e la vena; esse presentano calibro diverso, risultando la vena appena più del doppio rispetto alle arterie;

– longitudinale, che offre l’immagine delle due arterie avvolte a spirale intorno alla vena. Oltre che per la patologia eventualmente riscontrabile, l’indagine a carico del cordone è indispensabile quando si deve effettuare un esame invasivo quale l’amniocentesi, la fetoscopia, la funicolocentesi.

La patologia del cordone ombelicale comprende:
– la sindrome dell’arteria unica;

– la persistenza della vena ombelicale destra (tipica è l’immagine a 4 vasi in scansione trasversa);

– le lesioni cistiche:
1) cisti onfalomesenteriche;
2) cisti allantoidea;

– lesioni vascolari:
1) trombosi dei vasi ombelicali;
2) ematoma del cordone ombelicale,
3) angiomixoma del cordone ombelicale;

– degenerazione mucoide del cordone;

– nodi veri;

– prolasso di funicolo;

– inserzione velamentosa.

Arteria ombelicale singola
La arteria ombelicale singola è la più frequente anomalia degli annessi fetali e del cordone ombelicale. L’incidenza di questa malformazione, valutata pari allo 0,5-1% di tutte le gravidanze, è sottostimata in quanto il cordone ombelicale non viene sempre studiato di routine.
Il cordone ombelicale si forma di norma tra il 13° ed il 38° giorno dal concepimento, derivando dal dotto allantoideo. Questo da origine a 4 vasi: due vene e due arterie. Nel corso dello sviluppo embrionario le due arterie ombelicali, si portano verso le due arterie iliache congiungendosi ad esse; delle due vene ombelicali, invece, la destra diviene atresica, persistendo solo la sinistra. Il cordone ombelicale definitivo, dunque, appare costituito da due arterie e da una sola vena.
Diverse teorie patogenetiche sono state avanzate per spiegare la sindrome dell’arteria unica. Al momento, essa viene riconosciuta quale conseguenza di agenesia primaria di una delle arterie ovvero di atresia secondaria verificatasi nelle prime fasi di sviluppo.
Molto discussa è la reale incidenza di cromosomoptie e di anomalie associate alla arteria ombelicale singola. In definitiva si può affermare che le cromosomopatie incidono per il 5-10% dei casi; tra di esse le più comuni sono le trisomie 13, 18, 21, e la sindrome di Turner. Tra le anomalie associate le cardiopatie congenite sono le più frequenti (DIV, CAV, tetralogia di Fallot, truncus, cuore sinistro ipoplasico), seguite dalle anomalie gastrointestinali (atresia esofagea), genito-urinarie (agenesia renale, idronefrosi), e muscolo-schletriche (sirenomelia, amelia, focomelia, piede torto congenito).

La finalità dell’esame flussimetrico in gravidanza è quella di identificare in modo non invasivo le deviazioni dai normali adattamenti emodinamici nei distretti utero-placentare, feto-placentare e fetale, in modo da diagnosticare in tempo utile condizioni di sofferenza fetale acuta o cronica.
Con il tempo, la velocimetria Doppler si è rivelata una tecnica diagnostica particolarmente utile in gravidanze complicate da patologie quali: l’ipertensione arteriosa materna, la gestosi edemigena e la preeclampsia, il diabete gestazionale, il ritardo di crescita intrauterino (IUGR), severi quadri malformativi.
L’applicazione della velocimetria Doppler delle arterie uterine (distretto materno) eseguita nelle prime fasi della gravidanza (I trimestre, quando si realizza le seconda invasione trofoblastica) od anche all’inizio del II trimestre, permette di identificare tra le gravidanze a rischio quelle che potranno esitare in preeclampsia o IUGR. La sensibilità oscilla tra il 60 e l’80% nelle diverse casistiche.
Anche lo studio dei flussi in arteria ombelicale e nei distretti cerebrali del feto (distretto fetale) assume ruolo predittivo fondamentale nel management della gestazione. Infine, la valutazione dei flussi al livello del distretto venoso fetale (dotto venoso e vena cava inferiore) può essere utilizzato per il monitoraggio del feto ipossico, al fine di aiutare il clinico nelle decisioni riguardanti il timing del parto.
Gli indici maggiormente utilizzati per valutare i flussi nei vari compartimenti materno-fetali sono:

– Rapporto sistole/diastole (S/D): si calcola dividendo la velocità massima sistolica per la velocità massima telediastolica.

– Indice di resistenza (RI): si calcola con la formula RI = (S-D)/S. – ndice di pulsatilità (PI): calcolato con la formula PI = (SD)/M; dove M rappresenta la velocità media calcolata integrando il profilo massimo dell’onda velocimetrica.

Non esistono vantaggi particolari nell’utilizzare un indice rispetto ad un altro; tuttavia, il PI rappresenta l’indice più utilizzato nelle varie valutazioni dei vasi fetali poiché permette di quantificare anche profili d’onda caratterizzati da fasi di assenza o di inversione delle frequenze telediastoliche.

ARTERIA OMBELICALE
Le onde velocimetriche devono essere campionate preferibilmente in un ansa libera di cordone distante dall’inserzione placentare ed ombelicale.
Spesso l’utilizzo contemporaneo del color Doppler facilita l’identificazione dell’arteria. Nello studio di questo distretto va valutata la presenza di velocità telediastoliche o l’eventuale presenza di flusso inverso (reverse flow). Gli indici veloci metrici considerati devono essere misurati su 3-5 onde a morfologia uniforme. Un eventuale reperto anomalo deve essere ricontrollato in un punto differente del cordone ombelicale valutando entrambe le arterie ombelicali e verificando il corretto angolo di insonazione. Gli indici Doppler variano a seconda dell’età gestazionale, per cui vanno sempre confrontati con i valori di riferimento per la settimana di gravidanza.

ARTERIE UTERINE
La visualizzazione delle arterie uterine viene eseguita con la paziente in posizione supina, ponendo la sonda in fossa iliaca, lateralmente all’utero, ed angolandola poi medialmente fino alla visualizzazione mediante color-Doppler dell’apparente incrocio tra i vasi iliaci e l’arteria uterina.
In presenza di un buon segnale vengono valutati gli indici relativi ad una serie di 3-5 onde velocimetriche. Oltre agli indici convenzionali (PI, RI, S/D), viene valutato il notch protodiastolico (presenza di un’incisura protodiastolica del profilo velocimetrico) non definibile in modo quantitativo. La presenza di notch bilaterale è considerato un reperto anomalo, mentre il notch monolaterale non viene considerato indicatore di anomalia.

VASI FETALI-ARTERIA CEREBRALE MEDIA
Viene registrata in una scansione dell’estremo cefalico più caudale rispetto a quella utilizzata per la misurazione del BDP. In genere la registrazione si effettua a livello del margine esterno delle ali dello sfenoide. In questa scansione l’angolo di insonazione è praticamente vicino allo 0°. Gli indici Doppler vanno misurati su 3-5 onde a morfologia uniforme e variano con l’epoca di osservazione per cui vanno sempre riferiti al valore normale per la settimana.

VASI VENOSI FETALI
Lo studio della vena cava inferiore, del dotto venoso e della vena ombelicale è limitato al monitoraggio di feti con compromissione emodinamica (IUGR, idrope, anemia). Il significato clinico è ancora oggetto di studio.

Finalità dell’Ecocardiofrafia Fetale

L’Ecocardiografia Fetale è un esame diagnostico che ha come finalità il controllo sequenziale dell’anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare o escludere la presenza di una Cardiopatia Congenita nei feti a rischio. Un feto viene considerato a rischio specifico di Cardiopatie Congenite in presenza di uno o più dei fattori sotto esposti.
Indicazioni all’esecuzione dell’Ecocardiografia fetale 

INDICAZIONI MATERNE e/o FAMILIARI 

Malattie Ereditarie.Presenza su base familiare di sindromi che segregano con modalità mendeliana, caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti o dovuti a microdelezione laddove la condizione non sia identificabile/escludibile in epoca prenatale con metodologie più precoci e sensibili (tecniche di biologia molecolare; FISH) o sia caratterizzata da notevole variabilità di espressione (es. fenotipo CATCH).

Familiarità per Cardiopatie Congenite.
Il rischio di ricorrenza varia in funzione del tipo di lesione e del grado di parentela. In caso di un solo figlio precedente affetto è del 14% ed aumenta fino a 34 volte in caso di due figli precedenti con Cardiopatie Congenite. Quando è affetto uno dei genitori il rischio di ricorrenza e maggiore se ad essere affetta è la madre. Le anomalie a più alto rischio di recidiva sono la stenosi aortica, i difetti di settazione e le anomalie del situs.

Infezioni materne.
Sono per lo più virali. La percentuale di rischio varia in funzione dell’epoca gestazionale di esposizione: la rosolia contratta in gravidanza comporta un rischio malformativo sino al 50%. Anche le infezioni materne da virus Coxsackie e da Citomegalovirus possono determinare cardiopatie congenite quali fibroelastosi endocardica nel primo caso e miocardite fetale nel secondo.

Malattie materne.
    • Diabete: Il Diabete insulinodipendente (IDDM), specie se non compensato in gravidanza, comporta un aumento di circa 5 volte del rischio di cardiopatia rispetto alla popolazione generale. In casi selezionati, può essere indicato un controllo nel 111 trimestre allo scopo di evidenziare quadri di cardiomiopatia ed evidente ipertrofia del setto interventricolare che regrediscono nei primi mesi di vita.

    • Fenichetonuria: Tale condizione è associata ad un incremento del rischio di Cardiopatie Congenite dell’ordine di 10-15 volte per esposizione del feto durante l’organogenesi a valori di fenilalanina materna > 15mg/dL.

  • Malattie Autoimmuni: Pur non essendovi un aumento del rischio specifico di Cardiopatie Congenite, sussiste indicazione all’ecocardiografia fetale. Infatti, il lupus eritematosus e la sindrome LLAC (Lupus Like Anticoagulant) presentano una significativa associazione con il blocco atrioventricolare (BAV) da autoanticorpi antinucleari di tipo IgG (antiRo a antiLa).
Farmaci teratogeni.
Nonostante non si possa escludere la possibilità che molte sostanze o farmaci possano interferire con l’organogenesi cardiaca, solo in pochi casi si sono evidenziate associazioni significative, alcune delle quali negli ultimi anni sono state messe in discussione. L’uso nel 1 trimestre di anticonvulsivanti, alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico e derivati) può aumentare il rischio di Cariodiopatie Congenite. E’ importante sottolineare che l’indicazione all’ecocardiografia fetale è valida per farmaci di comprovata teratogenicità (riportati sopra), e NON per tutti i farmaci comunque assunti nel 1 trimestre. Indicazioni Fetali Aberrazioni cromosomiche.
  • Rischio 50-90%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri sindromici (trisomia 21) ai fini di un’accurata definizione del rilievo prognostico e del management perinatale.
 
  • Rischio 15-20%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri fenotipici variabili o non definiti in maniera assoluta, ai fini di ottimizzare il “counseling” e l’eventuale assistenza alla nascita: sindrome di Turner, alterazioni dei cromosomi sessuali, alterazioni cromosomiche di raro riscontro con possibilità in alcuni casi di associazioni specifiche. 
  • Rischio < 2%. Riscontro in diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche non associabili a precise alterazioni del fenotipo, ai fini del “counselling” (riduzione del rischio di alterazioni fenotipiche): mosaicismi di Il e 111 livello (1 % circa alla diagnosi prenatale), cromosomi “marker” (0.4-0.6/ 1000 alla diagnosi prenatale), alterazioni strutturali de novo apparentemente bilanciate (< 0.3/1000 alla diagnosi prenatale).

Segni ecografici
  • Sospetto di Cardiopatia Congenita al test di screening. Il sospetto di anomalia strutturale sorto nel corso di ecografia di routine in pazienti a basso rischio, con test di screening positivo. Per test di screening s’intende la scansione 4camere. Si segnala che i risultati degli studi sulle 4 camere come metodica di screening delle Cardiopatie Congenite evidenziano una sensibilità della stessa che varia dal 4.5 al 63% in funzione delle differenze nei protocolli di studio adottati, dell’esperienza dei diversi operatori coinvolti e, soprattutto, dal fatto che alcune cardiopatie (le anomalie della connessione ventricoloarteriosa) non determinano quasi mai una modificazione patologica della scansione 4camere. Va inoltre tenuto presente che alcune Cardiopatie Congenite hanno carattere evolutivo; possono, cioè manifestarsi o slatentizzarsi solo nella seconda parte della gravidanza.

  • Aritmia Fetale. Nei casi di aritmia fetale, l’esame ecocardiografico è in grado di valutare il tipo di aritmia ed eventuali  anomalie cardiache associate, che possono essere presenti nel 30-50% dei casi di blocco atrioventricolare e nel 5% dei casi di tachiaritmia. Si segnala, tuttavia, che gran parte delle pazienti inviate all’esame di Il livello per presunta aritmia, non hanno alcun tipo di aritmia patologica. Una transitoria fase di bradicardia, che può anche arrivare all’asistolia momentanea. e un reperto molto frequente durante l’ecografia di routine. Tale aritmia NON riveste assolutamente carattere patologico essendo dovuta ad un riflesso vagale stimolato dalla pressione del trasduttore sull’utero e talvolta sulle strutture fetali. Pertanto, il riscontro di tale fisiologica aritmia NON rappresenta di per sé indicazione ad ecocardiografia fetale. Analogamente, NON rappresentano indicazione all’ecocardiografia fetale le extrasistole saltuarie. Uniche indicazioni reali all’ecocardiografia fetale sono quindi: bradicardia, tachicardia ed altre alterazioni del ritmo persistenti.

  • Test della “Translucenza Nucale” (NT) positivo. I feti con NT > 99° centile e corredo cromosomico normale hanno un rischio di difetti cardiaci maggiori che aumenta in maniera esponenziale con l’aumentare dello spessore della NT. Vedi capitolo Linee Guida sull’Ecografia del primo trimestre.

  • Iposviluppo fetale precoce (a comparsa nel II trimestre). In questi casi, anomalie cardiache congenite sono più frequentemente associate ad aneuploidie oppure a sindromi complesse. L’iposviluppo classico, a comparsa nel 111 trimestre (28 settimane e oltre) NON rappresenta indicazione ad ecocardiografia fetale.

  • Malformazioni extracardiache. La frequenza di associazione nei nati varia dal 25 al 45%.

  • Idrope fetale non immunologica. Anomalie cardiovascolari sono presenti nel 20-30% dei casi di idrope fetale non immunologica. L’idrope può essere espressione di scompenso cardiaco cardiogeno (in caso di Cardiopatie Congenite), ovvero un segno ecografico associato ad eziologia cromosomica o sindromica.
  • Gemellarità monocoriale. Il rischio di Cardiopatie Congenite e leggermente aumentato solo nella gemellarità monocoriale. Nella gestazione bicoriale, il rischio è il doppio del rischio normale, per la presenza di 2 individui, ma NON vi è alcun incremento aggiuntivo di rischio.
Strumentazione

L’ecocardiografia fetale, essendo un esame diagnostico, va eseguita necessariamente con ecografi di alte prestazioni, trasduttori convex o settoriali a frequenza medio-alta (3.756.0 MHz), con i seguenti moduli:
    • bidimensionale ad elevata definizione con zoom e possibilità di cineloop;

    • Doppler colore;

    • Doppler pulsato;

  • MMode.


Opzionali sono il power Doppler ed il Doppler continuo. Il settaggio per l’Ecocardiografia Fetale mira ad ottenere un Frame Rate quanto più elevato possibile, per le alte frequenze cardiache fetali. Esso prevede:
A) Bidimensionale:scala dei grigi “dura” con pochi toni intermedi, fascio ultrasonico stretto, fuoco singolo, persistenza assente o estremamente bassa per un frame rate quanto più elevato possibile;
B) Doppler colore e pulsato:box colore piccolo, mappa direzionale del colore, scala di campionamento di 50-90 cm/sec per i distretti arteriosi e di 720 cm/sec per i distretti venosi, persistenza assente o bassa. Per il Doppler pulsato, il filtro di parete va settato intorno a 150-300 Hz per i distretti arteriosi e a 50-100 Hz per quelli venosi. Il volume campione deve essere piccolo (24mm). In Doppler pulsato, la valutazione maggiormente utilizzata è quella della velocità di picco sistolico (peak systolic velocity), per la diagnosi delle stenosi valvolari, avendo la cura di correggere il campionamento per l’angolo d’insonazione (che comunque deve essere < 30′). Modalità di esecuzione dell’esame
Epoca d’same
Nei casi in cui le indicazioni siano materne o fetali precoci (ad esempio NT > 99° centile senza aneuploidia), l’ecocardiografia va richiesta ed effettuata non prima delle 20 settimane di epoca gestazionale. In casi specifici, quali ad esempio sindromi mendeliane con Cardiopatie Congenite, può essere effettuata un’ecocardiografia anche in epoca inferiore alle 20 settimane, ma con accuratezza diagnostica significativamente inferiore. In caso di sospetto di Cardiopatie Congenite, l’esame può . essere effettuato a qualsiasi epoca gestazionale > 20 settimane Modalità d’esecuzione. La valutazione completa del cuore fetale richiede una prima valutazione anatomica, eseguita in bidimensionale, seguita da una valutazione funzionale, per la quale si utilizzano Doppler colore e pulsato. La valutazione anatomica prevede la sistematica osservazione del sito viscerale, delle connessioni atrioventricolari, ventricoloarteriose, dei ritorni venosi sistemici e polmonari. Le sezioni ecocardiografiche necessarie ad  ottenere queste informazioni possono essere molteplici, ma alcune di queste costituiscono la base essenziale dell’esame e includono:
  • la scansione 4camere (apicale e trasversa) l’asse lungo di sinistra
  • l’asse lungo di destra
  • l’asse corto di destra
  • la sezione dell’arco aortico
  • la sezione del dotto arterioso
  • la sezione delle vene cave
  • l’asse corto dei ventricoli
  • la scansione trasversa addominale.
Sulle stesse scansioni, va quindi effettuata la valutazione funzionale, con l’ausilio del Doppler colore e pulsato. In caso di riscontro di Cardiopatie Congenite, è indicato approfondimento diagnostico e counselling adeguato.

Accuratezza Diagnostica


Accuratezza diagnostica generale. Questa rappresenta una media dell’accuratezza con la quale vengono ad essere evidenziati i vari quadri di difetti cardiaci. Diversi sono i lavori che attestano un’accuratezza diagnostica elevata per l’EF. Con rare eccezioni di pubblicazioni peraltro datate (1), il valore riportato dalla maggioranza degli autori su casistiche ampie è intorno all’80-90% (25). Al valore finale dell’accuratezza diagnostica generale contribuiscono in maniera determinante alcune variabili relative alla tecnica d’esame, tra le quali un accentuato pannicolo adiposo addominale materno, che possono rendere difficoltoso o, talvolta, impossibile l’esame, con conseguente riduzione dell’accuratezza diagnostica. Accuratezza diagnostica Per singolo tipo dì Cardiopatia Congenita Questa viene ad essere definita sulla base di alcune premesse di ordine anatomico e metodologico, alle quali vengono aggiunti i dati desunti dalle principali casistiche riguardanti i singoli tipi di Cardiopatie Congenite pubblicate in Letteratura. In particolare, va tenuto presente che:
    • Il potere di risoluzione degli apparecchi rende poco visibili alcuni DIV, specialmente muscolari;

    • La fisiologica situazione cardiocircolatoria in utero rende impossibile la diagnosi di dotto arterioso pervio e molto difficile quella di difetto interatriale;

    • Alcune Cardiopatie Congenite mostrano un’evolutività, cioè possono comparire solo nel III trimestre, e sono quindi compatibili  con un esame ecocardiografico nel Il trimestre perfettamente normale (prevalentemente, ma non solo, stenosi delle valvole semilunari e coartazione aortica).

Per quanto concerne gli studi pubblicati in Letteratura che riportano l’accuratezza diagnostica per singolo tipo di Cardiopatia Congenita, pochi sono quelli che descrivono un numero di casi sufficiente per giungere a qualsiasi conclusione.

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