Terapie fetali in Utero
Con la tecnica invasiva della funicolocentesi (prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale) per esami di citogenetica, infettivologici ,ematochimici e di biologia molecolare, si è aperta una nuova frontiera terapeutica considerando il feto alla stessa stregua di paziente.
Svariati farmaci e sostanze vengono somministrati direttamente al feto tramite iniezione attraverso la vena ombelicale del funicolo.
Tra i presidi terapeutici praticati, notevole importanza viene attribuita alla terapia delle anemizzazioni fetali ad insorgenza precoce. Il trattamento di questa patologia è realizzato con la trasfusione fetale ( trasfusione in utero ). Questa, come già detto, viene effettuata in caso di anemizzazione fetale ad insorgenza precoce ,quindi in una fase della gestazione in cui non è possibile l’ immediato espletamento del parto per i rischi legati alla prematurità. La valutazione della anemia fetale viene effettuata mediante Doppler sonografia della arteria cerebrale media fetale con determinazione della velocità di picco. La trasfusione in utero è una tecnica altamente specialistica che necessita di un complesso lavoro di equipe prima, durante e dopo l’esecuzione della metodica. Semplificando al massimo, una volta posta l’indicazione, i passaggi sono i seguenti:
- studio ecografico preliminare per valutare la posizione del feto, della placenta in modo particolare, dell’inserzione del cordone ombelicale
- stabilire il vaso su cui effettuare la trasfusione: abitualmente la vena ombelicale al livello dell’inserzione placentare del cordone, a volte su ansa libera oppure nel tratto intraepatico.
Procedura:
- disinfezione della cute materna
- introduzione di un sottile ago (25 G) attraverso l’addome sotto continua sorveglianza ecografica fino ad arrivare al punto prescelto (tecnica già descritta nel paragrafo della funicolocentesi)
- curarizzazione fetale per ottenere la immediata e temporanea paralisi del feto
- aspirazione di un ml. di sangue fetale che viene immediatamente esaminato per la valutazione dell’emocromo e quindi del grado di anemizzazione fetale
- trasfusione lenta per evitare il sovraccarico circolatorio sotto guida ecografica
continua.
Il volume trasfusionale è determinato mediante formule matematiche e dipende dall’epoca gestazionale, dal peso presunto, dal grado di anemia fetale e dall’ematocrito che si vuole ottenere al termine della trasfusione. In seguito si procede a:
- Aspirazione di un ml. di sangue fetale dopo la trasfusione per la verifica dell’ematocrito post trasfusionale.
- Rimozione dell’ago
- Controllo ecografico per valutare la frequenza cardiaca fetale ed eventuali complicanze, presenza di sanguinamento nella sede di inserzione o la presenza di ematoma del cordone
E’ frequente che sia necessaria più di una trasfusione in utero; la scelta dipende dalla patologia in causa, dall’epoca di insorgenza, dal grado di anemia e dall’epoca gestazionale. Nell’intervallo tra una trasfusione e l’altra è necessaria una stretta sorveglianza del feto mediante ecografia, profilo biofisico e doppler per la valutazione del benessere fetale.
La trasfusione in utero rappresenta uno dei paradigmi della medicina fetale ed il più significativo progresso nel campo della terapia fetale.
Inoltre nella terapia fetale sono state sperimentate diverse sostanze farmacologiche ed ormonali atte ad indurre la maturità polmonare fetale allo scopo di prevenire la sindrome da distress respiratorio. E’ mia convinzione che l’approccio ideale al problema sia quello della prevenzione piuttosto che l’approccio alla terapia e che il metodo profilattico per razionale sia quello di instillare surfactante suppletivo direttamente nel liquido polmonare fetale in utero con l’iniezione diretta di surfactante nel liquido amniotico attraverso un ago per amniocentesi (Ciba 21 G) preventivamente eseguita per valutare lo stato di maturazione fetale.
L’ago verrà apposto nelle vicinanze della bocca e delle narici del feto così da permettere una uniforme distribuzione nell’ambito del liquido polmonare fetale. L’ago viene lasciato temporaneamente in situ e vengono indotti movimenti respiratori validi nel feto con la somministrazione di aminofillina endovenosa alla madre.
