Lo Studio
Lo Studio di Radiologia Parlato da oltre 35 anni punto di riferimento nella diagnostica ultrasonica, offre esami accurati e tecnologie all’avanguardia, con la competenza e l’esperienza del suo team.
La diagnostica prenatale invasiva comprende l’insieme delle procedure idonee a prelevare tessuti embrio-fetali od annessiali allo scopo di indagare sospette cromosomopatie correlate a quadri malformativi, per la ricerca di agenti infettivi, per la valutazione di parametri ematologici fetali. Le tecniche attualmente utilizzate sono:
La scelta della tecnica da impiegare viene dettata dall’indicazione, dall’epoca di esecuzione del prelievo, dalla specifica esperienza dell’operatore e del laboratorio di riferimento, oltre che dalla preferenza della donna dettagliatamente informata. A parità di condizioni, è in genere consigliabile utilizzare la tecnica meno invasiva e più precoce.
La celocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelievo di liquido dal celoma extraembrionale, una cavità che circonda l’embrione nelle primissime fasi della gravidanza.
Cos’è e quando si fa
• Si esegue molto precocemente, generalmente tra la 6ª e la 9ª settimana di gestazione
• Viene effettuata sotto guida ecografica, introducendo un ago molto sottile attraverso l’addome materno
• Permette di ottenere cellule embrionali da analizzare
A cosa serve
La celocentesi viene usata per:
• Diagnosi genetiche precoci (es. malattie ereditarie)
• Analisi del DNA fetale
• Individuazione di alcune anomalie cromosomiche o infezioni
Richiede centri altamente specializzati
La villocentesi (prelievo dei villi coriali) è una procedura diagnostica prenatale invasiva che consiste nel prelievo di tessuto dai villi coriali della placenta, sotto guida ecografica, generalmente tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione.
Dal punto di vista scientifico, permette l’analisi del DNA fetale per:
• studio del cariotipo
• identificazione di anomalie cromosomiche
• diagnosi di malattie genetiche ereditarie
Offre risultati precoci e affidabili, ma comporta un rischio procedurale, quindi viene eseguita solo in presenza di specifiche indicazioni cliniche.
L’amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale invasiva che consiste nel prelievo di liquido amniotico attraverso un ago introdotto nel sacco gestazionale sotto guida ecografica, generalmente tra la 15ª e la 18ª settimana di gestazione.
Indicazioni
Tale indagine citogenetica trova indicazione per i seguenti motivi:
L’età materna ≥35 anni
Il risultato positivo al test di screening biochimico (tri-test, duo-test)
L’aumento dello spessore della nuchal translucency (NT) del feto
La ricerca di agenti infetti virali o protozoari
Dal punto di vista scientifico, consente l’analisi delle cellule fetali presenti nel liquido per:
•studio del cariotipo
•identificazione di anomalie cromosomiche
•diagnosi di malattie genetiche e alcune infezioni
È altamente accurata, ma comporta un minimo rischio procedurale, quindi viene indicata in casi selezionati.
La cordocentesi (o funicolocentesi) è una procedura diagnostica invasiva che prevede il prelievo di sangue fetale direttamente dalla vena del cordone ombelicale, sotto guida ecografica, generalmente dopo la 18ª settimana di gestazione.
Dal punto di vista scientifico, consente un’analisi diretta del sangue fetale per:
Determinazione rapida del cariotipo fetale
Studio del DNA fetale
Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari
Terapie mediche fetali
Studio di parametri ematologici del feto
È caratterizzata da elevata accuratezza diagnostica, ma comporta un rischio procedurale, per cui viene indicata in casi selezionati.
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Lo Studio di Radiologia Parlato da oltre 35 anni punto di riferimento nella diagnostica ultrasonica, offre esami accurati e tecnologie all’avanguardia, con la competenza e l’esperienza del suo team.
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